Millised on kääbusluse tüübid?

Kääbust põhjustavad rohkem kui 200 erinevat seisundit, mis võib jagada kahte laia kategooriasse, mida nimetatakse proportsionaalseks kääbusluseks ja ebaproportsionaalseks kääbuseks. Inimene, kellel on proportsionaalne kääbus, mis on kõige sagedamini põhjustatud hormoonide tootmise häiretest, on keskmisest väiksem, kuid tema suhtelised füüsilised proportsioonid on samad kui kellelgi, kellel pole kääbust. Ebaproportsionaalse kääbuse puhul, mis on tavaliselt põhjustatud luude või kõhrede arengut mõjutavatest häiretest, on inimese erinevate kehaosade suhtelised suurused erinevad mittekääbuse omadest. Näiteks võib ebaproportsionaalse kääbuslikkusega inimesel olla normaalse suurusega torso, kuid ebatavaliselt lühikesed jäsemed. Silmapaistvad kääbuse tüübid on hüpokondroplaasia, diastrofiline düsplaasia ja kasvuhormooni puudulikkus.

Kõik kääbuse tüübid põhjustavad lühikest kasvu, tavaliselt defineeritakse kui kõrgust 4 jalga 10 tolli (umbes 1.5 m) või vähem, kuid muidu on nende spetsiifiline mõju väga erinev. Enamik kääbustest on geneetiline, kas päritud vanemalt või uue geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Kääbus võib olla ka teiste lapsepõlves esinevate terviseprobleemide, sealhulgas kaasasündinud hüpotüreoidismi, kasvuhormooni vaeguse või raskete psühholoogiliste traumade põhjustatud stressi tagajärg. Lühikese kasvu põhjuseks võib olla ka lühikeste vanemate laste normaalne pärilikkus, mitte häire või terviseprobleem, kuid seda ei liigitata tavaliselt kääbuse alla.

Akondroplaasia, mis on vaieldamatult kõige levinum kääbuse vorm ja moodustab 70 protsenti juhtudest, on geneetiline häire, mis põhjustab luu kasvu reguleerimisega seotud valgu, mida nimetatakse fibroblasti kasvufaktori retseptoriks kolmandaks, ületootmist. Liigne kogus häirib luude arengut, mille tulemuseks on ebaproportsionaalselt lühikesed käed ja jalad, keskmine täiskasvanu pikkus meestel 4 jalga 3.5 tolli (umbes 1.3 m) ja naistel 4 jalga 0.5 tolli (umbes 1.2 m) ning iseloomulikud luustiku tunnused, sealhulgas lühenemine. sõrmed ja ebatavaliselt silmapaistev otsmik. Väikestel akondroplaasiaga lastel on suurem risk surra tsentraalse või obstruktiivse apnoe tõttu ning nad kannatavad sageli hüpotoonia ja motoorsete oskuste arengu hilinemise all, kuid akondroplaasiaga inimestel on normaalne intelligentsus ja nad võivad elada sama kaua kui ilma haigusseisundita inimesed.

Teine fibroblasti kasvufaktori retseptori XNUMX. geeni mutatsioonist põhjustatud kääbuse vorm on hüpokondroplaasia, mida nimetatakse ka atüüpiliseks akondroplaasiaks. Hüpokondroplaasia tekitab skeleti kõrvalekaldeid, mis on sarnased akondroplaasiast põhjustatud kõrvalekalletega, kuid need on tavaliselt vähem väljendunud. Hüpokondroplaasiaga lapsed kannatavad harvemini akondroplaasiaga lastel levinud motoorse arengu hilinemise ja hingamisprobleemide all. Hüpokondroplaasia võib põhjustada kerge vaimse alaarengu suurenenud riski, kuigi see on teadlaste seas endiselt vastuoluline ja enamikul hüpokondroplaasiaga inimestel on intelligentsus kahjustamata.

Diastrofiline düsplaasia on teist tüüpi ebaproportsionaalne kääbus, mis on põhjustatud luude ja kõhrede arengu probleemidest. Diastrofiline düsplaasia põhjustab käte ja jalgade märkimisväärselt lühenemist, selgroo deformatsioone, nagu skolioos, ja probleeme liigeste liikuvusega. Ligikaudu pooled diaastroofilise düsplaasiaga lastest sünnivad suulaelõhega ja kõrvade deformatsioonid on tavalised. Intelligentsus ei muutu, kuid diastrofilise düsplaasiaga inimestel on sageli liikumis- ja motoorse kontrolli probleeme. Diastrofiline düsplaasia sarnaneb seisundiga, mida nimetatakse teist tüüpi atelosteogeneesiks, kuid viimane on palju raskem ja põhjustab surnult sündi või surma imikueas.

Kasvuhormooni defitsiit on proportsionaalse kääbuse tavaline põhjus. Kui lapse organism ei tooda piisavalt kasvuks vajalikke valke, siis kasv aeglustub ja motoorse kontrolli arengu verstapostid võivad hilineda. Kasvuhormooni puudulikkus võib põhjustada täiskasvanud inimese pikkust kuni 4 meetrit. Erinevalt luustikuprobleemidest põhjustatud kääbustõve tüüpidest saab kasvuhormooni puudulikkust ravida lapsepõlves, süstides täiendavalt inimese kasvuhormoone, et kompenseerida organismi enda madalat tootmist.
Ebapiisav kilpnäärme tase imikueas, mida nimetatakse kaasasündinud hüpotüreoidismiks, võib ravimata jätmisel põhjustada kääbust. Täiskasvanu pikkus ravimata kaasasündinud hüpotüreoidismiga inimestel võib olla nii madal kui 3 jalga 4 tolli (umbes 1 m). Samuti võivad nad kannatada vaimse alaarengu, viljatuse ning vähenenud lihastoonuse ja motoorse kontrolli all. Kilpnäärme puudulikkuse põhjuseks võib olla geneetiline defekt või toidupuudus, näiteks joodipuudus.

Enamikul kääbust põdevatel inimestel on normaalne intelligentsus, kuid mõned kääbust põhjustavad seisundid põhjustavad ka vaimset alaarengut. Lisaks kaasasündinud hüpotüreoidismile hõlmavad seda tüüpi kääbus Turneri sündroomi ja mõningaid Noonani sündroomi juhtumeid. Teatud tüüpi kääbus võib eluiga oluliselt lüheneda selliste sümptomite tõttu nagu südamerikked, krambid ja hingamisprobleemid. Näiteks Ellis-van Creveldi sündroom põhjustab kaasasündinud südamerikkeid ja hingamisprobleeme, mille tõttu surevad umbes pooled haigetest imikueas, kuigi täiskasvanuks elavad inimesed võivad elada normaalse eluea jooksul. Ürgne kääbus, termin, mis viitab mitmele proportsionaalse kääbusluse vormile, mis saab alguse emakas, on peaaegu alati surmav esimese kolme elukümnendi jooksul.