Müostatiini defitsiit viitab ebanormaalsele kasvuseisundile, mille puhul müostatiin, lihaskasvu kontrollimise eest vastutav valk, kas puudub organismist või on deaktiveeritud. Ilma täielikult funktsioneerivate müostatiini valkudeta kehas võivad lihased vabalt kasvada ilma piiranguteta. Seetõttu põhjustab see lihaste hüpertroofia seisundit, mille korral keha lihased kasvavad ebanormaalse suurusega.
Geen nimega MSTN kontrollib müostatiini tootmist ja aktiveerimist. Igas keharakus on selle geeni kaks eksemplari. Juba üks mutatsioon ühes geeni eksemplaris võib põhjustada müostatiini puudulikkust, häirides viisi, kuidas organism müostatiini toodab või kasutab. Kui MSTN geeni mõlemad eksemplarid igas rakus on muteerunud, on lihaste hüpertroofia tavaliselt raskem.
MSTN geeni mutatsioonid võivad põhjustada müostatiini puudulikkust kahel viisil. Mõnel juhul muutuvad müostatiini tootmist käsitlevad juhised võrdselt muteerunud või rikutud, mistõttu keharakud toodavad müostatiini vähe või üldse mitte. Muul ajal on müostatiini õige kasutamise juhised rikutud. Sel juhul võib rakkudes olla palju müostatiini valke, kuid nad lihtsalt istuvad tegevusetult, kuna keha ei ole neile käskinud midagi teha.
2010. aasta seisuga puudus müostatiini puudulikkuse kliiniline ravi. Juhtumiuuringud loomadega, nagu hiired ja veised, on näidanud, et müostatiini puudusest tulenev lihaskasv ei ületa kunagi 40 protsenti. Müostatiin toimib inimestel samamoodi nagu loomadel, seega ei ole müostatiini puudus surmav. Ainult väga väike osa populaarsetest kannatab müostatiini puuduse all. See hõlmab imikuid ja mõnda valitud professionaalset kulturisti.
Kuigi müostatiini puudulikkus on iseenesest soovimatu seisund, loodavad teadlased kasutada selle taga olevat teadust, et ühel päeval ravida lihasdüstroofiat. Süstides kehasse müostatiini blokeerivaid aineid, on lootus, et lihasdüstroofia nõrgestatud lihased kasvavad normaalsesse suurusjärku. Siiski on mure, et selline lahendus võib tulevikus paratamatult põhjustada haiguse ägenemist.
Samal ajal on kaalutud ka ideed müostatiini blokaatorite kasutamisest kulturistide lihaskasvu soodustamiseks. Iga selline võimalus eeldaks aga enne tavaturule laskmist FDA poolt intensiivset testimist. Samuti võivad seda reguleerida konkurentsivõimelise kulturismitööstuse juhtorganid.