Klinefelteri sündroom on väga levinud geneetiline haigus, mille puhul mees sünnib täiendava X-kromosoomiga. Mõnel juhul võib esineda rohkem kui üks X-kromosoom. Seda seisundit nimetatakse mõnikord ka XXY-ks, viidates sugukromosoomide paigutusele inimestel, kellel on see haigus, kuigi Klinefelteri sündroom võib esineda ka XXYY või muude konfiguratsioonide kujul.
Seda seisundit kirjeldas esmakordselt 1942. aastal doktor Henry Klinefelter. Hinnanguliselt on Klinefelteri sündroomiga umbes üks mees 500-st. Seisund on kaasasündinud, põhjustatud embrüo arengu kõrvalekalletest ja võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Kõik patsiendid ei koge Klinefelteri sündroomiga seoses samu meditsiinilisi probleeme, mis võib raskendada äratundmist.
Füüsiliselt kipuvad selle seisundiga mehed olema oma kolleegidest nõrgemad ja mõnevõrra pikemad ning neil võib olla veidi androgüünne välimus, eriti näo ümber. Aeg-ajalt võib patsientidel tekkida ekstra rinnakude ja umbes ühel juhul 10-st võib see rinnakude olla piisavalt suur, et soovitada kirurgilist ravi. Mõned patsiendid kogevad ka häbelikkust ja sotsiaalset kohmetust ning kognitiivsed häired, eriti keele töötlemisel, ei ole haruldased.
Inimesed ei tea sageli, et neil on Klinefelteri sündroom, kuni nad soovivad lapsi saada. Seisund põhjustab testosterooni tootmise vähenemist, mille tulemuseks on viljakuse piiratus, ja Klinefelteri sündroomi diagnoosi saab teha siis, kui paar läheb viljakusarsti juurde, et mõista, miks neil on probleeme rasestumisega. Muudel juhtudel võib haigusseisundit diagnoosida varasemas eas, tavaliselt mitmete sümptomite ilmnemise tulemusena, mis muudavad arsti kahtlustavaks.
XXY meest ei ole võimalik sellest seisundist ravida, kuid ta võib võtta meetmeid, et vähendada Klinefelteri sündroomi mõju tema elule. Testosterooni süstimine puberteedieas võib kaasa tuua näiteks tavapärasema füüsilise arengu ja kõneteraapia võib aidata keeleprobleemide korral. Kui viljatus on stressi põhjus, on mõnikord võimalik paljuneda abistavate meetoditega, mille käigus sperma ekstraheeritakse ja kasutatakse munaraku viljastamiseks.
Paljud selle haigusseisundiga mehed elavad tervet ja aktiivset elu ning nad ei pruugi oma pisut ebatavalistest kromosoomidest üldse teadlikud olla. Klinefelteri sündroomi diagnoos ei ole mingil juhul maailmalõpp ja sageli põhjustab see mehe elu üsna minimaalselt.