Näo keskosa hüpoplaasia korral areneb näo keskosa aeglasemalt kui silmad, otsmik ja alalõug. Kui see on kerge, peetakse seda tavaliselt normaalseks kahjutuks geneetiliseks variatsiooniks. Raskematel juhtudel on seisund aga nii väljendunud, et kannatada võib nii välimus kui tervis. Sellistel juhtudel on hüpoplaasia sageli teiste terviseprobleemide või geneetiliste häirete sümptom.
Inimese geneetika võimaldab näo ehituses lõpmatuid variatsioone. Kerge healoomulise keskmise näo hüpoplaasiaga inimestel põhjustavad normaalsed välimuse erinevused selle, et näo keskosa tunnused on väiksemad kui näo üla- ja alaosa tunnused. Tulemuseks on otsmik, alalõug ja silmad, mis tunduvad ebatavaliselt suured. Tugevamatel juhtudel võib lõualuu märgatavalt ettepoole ulatuda ja silmad võivad näida olevat punnis.
Kui näo keskosa hüpoplaasia on sünnihetkel märgatav või kergesti tuvastatav, viitab see tavaliselt meditsiinilisele probleemile, mis mõjutab näo aluseks olevaid struktuure. Näiteks Crouzoni sündroomi korral tekib see seisund, kui koljuplaadid sulanduvad kokku enne, kui kolju täielik kasv on lõppenud. Selle geneetilise seisundi ravi hõlmab tavaliselt kolju luude eemaldamist või murdmist.
Näo keskosa hüpoplaasiat on seostatud ka akondroplaasiaga, mis on kõige levinum kääbuse tüüp. See häire mõjutab peamiselt jalgade ja käte pikki luid, kuid võib põhjustada ka ebanormaalset kraniofatsiaalset arengut. Kääbuse korral on hüpoplaasia ulatus üldiselt kerge ja nõuab sekkumist ainult siis, kui see on piisavalt tõsine, et põhjustada tüsistusi.
Olenemata selle põhjusest võib raske keskmise näo hüpoplaasia sageli põhjustada obstruktiivset uneapnoed (OSA). OSA-ga patsiendid kogevad magamise ajal vahelduvat hingamisseiskust ja seetõttu on neil sageli sellised sümptomid nagu tugev peavalu, unetus ja kõrge vererõhk. Obstruktiivset uneapnoed ravitakse kõige sagedamini piisava õhurõhuga, et hoida hingamisteed avatuna pideva positiivse hingamisteede rõhu (CPAP) masina abil, mida patsient kannab magamise ajal. Patsientide jaoks, kellel on ohtlikult pikad hingamisperioodid, on enamik muid võimalusi kirurgilised. Lõualuukirurgia puhul eemaldatakse hingamisteedest liigne kude või sisestatakse hingamistoru otse kurku.
Selge näo keskosa hüpoplaasia võib põhjustada ka lõualuude ja silmalaugude ebaühtlust. Esimesel juhul ei puutu ülemine ja alumine lõualuu kokku, mistõttu on raskusi närimise ja kõnega. Viimasel ajal ei suuda silmalaud täielikult sulguda ning sagedased on püsivad kuivad silmad ja nägemishäired. Mõlema seisundi täielikuks korrigeerimiseks on vaja plastilist kirurgiat.