Kui meessoost laps sünnib täiendava X-kromosoomiga, on tal väidetavalt XXY sündroom. Tuntud ka kui Klinefelteri sündroom, see haruldane seisund tuleneb ebaolulise X-kromosoomi olemasolust, mis mõjutab negatiivselt meeste testosterooni tootmist ja seksuaalset arengut. XXY sündroomi ravi keskendub sageli testosterooni asendusravile, nõustamisele ja võib vajada operatsiooni. Pikaajaline ravi võib olla vajalik ka õppimise, sotsiaalsete ja psühholoogiliste probleemide korral, mis võivad ilmneda selle seisundiga.
Tavaliselt saavad inimesed eostamise käigus igalt vanemalt 23 kromosoomi, kokku 46. Mõnel juhul võib tekkida kromosomaalne mosaiik, mille tulemuseks on liigne või ebapiisav sugukromosoomide arv. Selline on XXY sündroomi juhtum, mis tekib siis, kui meessoost laps sünnib täiendava X-kromosoomiga, viies tema koguarvu 47-ni. Puudub teadaolev seos selle seisundi ja soodustavate tegurite, nagu ema vanus või seda tüüpi kromosomaalse mosaiiksuse perekondlik ajalugu. Põhimõtteliselt mõistetakse XXY sündroomi geneetilise seisundina, mis esineb juhuslikult.
Üldiselt ilmnevad XXY-ga seotud sümptomid selgelt alles hilises noorukieas täiskasvanueas. Enamik mehi pöördub arsti poole, kui seisavad silmitsi viljatusega, mis on XXY sündroomi tavaline tüsistus. Pärast konsultatsiooni ja füüsilist läbivaatust võidakse teha terve rida diagnostilisi teste, sealhulgas sperma arvu ja erinevaid seerumianalüüse. Seerumianalüüsid tehakse tavaliselt vereprooviga ja neid kasutatakse hormoonide, sealhulgas testosterooni, östrogeeni ja luteiniseeriva hormooni (LH) taseme hindamiseks.
XXY sündroomiga isikud võivad kogeda mitmesuguseid märke ja sümptomeid, enne kui nad avastavad, et nad võivad olla viljatud. Enamikul noorukitel meestel võivad esineda ebanormaalsed füüsilised proportsioonid, mis mõjutavad nende keha ja jäsemeid, näiteks ebaharilikult lühike kere ja pikad jäsemed. Paljusid XXY sündroomiga inimesi peetakse nende eakaaslastega võrreldes sageli keskmisest kõrgemaks. Inimesel võivad olla ka liiga väikesed suguelundid ja rinnad, mida nimetatakse günekomastiaks. Lisaks võib tal puududa karvad traditsioonilistes piirkondades, nagu nägu ja häbemepiirkond.
Lisaks füüsilistele omadustele võib XXY sündroomi esinemisega kaasneda palju tüsistusi. Selle seisundiga inimestel on sageli noores eas õppimisprobleeme, sealhulgas keeleprobleeme, mis väljenduvad kõne või mõistmise halvenemisena, ja neil võib tekkida tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) või düsleksia. Täiendavad tunnused võivad hõlmata suurenenud vastuvõtlikkust kopsuhäiretele, teatud vähivormidele ja psühholoogilistele probleemidele, sealhulgas väljendunud depressiooniepisoodidele.
Testosterooni manustatakse sageli häire teatud ilmingute vastu ja korrigeerimiseks ning sümptomite leevendamiseks. Testosterooni manustamine aitab üldiselt leevendada selle seisundiga kaasnevaid psühholoogilisi probleeme, võimaldades inimesel kehakarva kasvatada ja võib aidata parandada patsiendi üldist füüsilist välimust. Operatsiooni võib teha ka mis tahes günekomastiliste ilmingute minimeerimiseks või eemaldamiseks ja rindkere piirkonna normaalse seisundi taastamiseks. Nõustamist, sealhulgas hariduslikku ja sotsiaalset tuge, peetakse sageli väärtuslikuks vahendiks, mis aitab inimestel oma seisundit paremini mõista ja sellega toime tulla. Tuleb märkida, et selle seisundiga seotud viljatus on tavaliselt püsiv.