Millised on kääbuse sümptomid?

Enam kui 200 haigusseisundit on seotud kääbussusega – seisund, mille puhul keegi kasvab keskmisest väiksema kasvuga. Kuna põhjused on nii erinevad, on kääbuse sümptomid uskumatult laiaulatuslikud. Kääbust tuntakse tavaliselt varases lapsepõlves ära oodatavatest arengueesmärkidest kõrvalekaldumise tulemusena. Sõltuvalt patsiendi kääbuse tüübist võib patsient vajada spetsiaalset arstiabi kääbuse tüsistuste lahendamiseks ja kääbuse sümptomid võivad mõnikord põhjustada patsiendile tõsiseid tüsistusi.

Kääbuse iseloomulik tunnus on vähenenud kasv. Tavaliselt tuvastatakse kääbus, kui laps ei arene ootuspärases tempos, olles väiksem kui teised samaealised lapsed. Kääbuse sümptomiteks võivad olla ebaregulaarne kasv ebaproportsionaalse kääbuskasvu korral, mille puhul võib patsiendil olla ebatavaliselt suurenenud pea, normaalse suurusega torso või väga lühikesed jäsemed. Proportsionaalse kääbuse korral, mis on haruldasem, areneb patsient proportsionaalselt, kuid jääb väikeseks.

Mõned kääbuse tüübid on: Jeune’i sündroom, Seckeli sündroom, ürgne kääbus, hüpofüüsi kääbus, pseudoakondroplaasia, hüpokondroplaasia, spondülo-epifüüsi düsplaasia, akondroplaasia ja diastrofiline düsplaasia. Patsientidel võivad tekkida kääbuse tüsistused, nagu lihaste ja liigeste nõrkus, eriti kätes, koos hingamisprobleemidega, lülisamba arengu kõrvalekalded, laienenud jalad ja käed ning kõndimine. Näo kõrvalekaldeid, nagu ülerahvastatud hambad ja väga väljendunud otsmik, on näha ka mõne kääbuse vormi puhul. Need kääbuse sümptomid ei ilmne kõigil selle seisundiga patsientidel ja nende raskusaste võib olla erinev.

Kui kääbuse sümptomid on tuvastatud, võib arst soovitada testimist, et teha kindlaks kääbuse põhjus. Patsiendi kääbustõve tundmine võib olla oluline, kuna see võib mõjutada patsiendi raviplaani ja anda teavet selle kohta, mida oodata hilisemas elus. Pärilike haigusseisundite korral võib soovitada geneetilist nõustamist, et vanematel oleks täielik teave oma peres esineva kääbuse kohta ja selle vastu võitlemise viiside kohta.

Mõnda kääbuse vormi saab ravida ravimitega, näiteks kasvuhormooniga, kuigi mitte kõik kääbuse all kannatavad inimesed ei soovi ravi jätkata. Muud tüüpi ravi keskendub elukvaliteedi parandamisele või tüsistuste lahendamisele, nagu ortodontia ülerahvastatud hammaste korrigeerimiseks või operatsioon kahjustatud liigeste kõrvaldamiseks. Kääbustõvega inimesed saavad kasu ka sellistest majutusvõimalustest nagu sõiduplokid, mis võimaldavad neil autot juhtida.