Mis on Rokitansky sündroom?

Rokitansky sündroom, mida rohkem tuntakse Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauseri sündroomina, on sünnidefekt, mille puhul naised võivad sündida vormimata või osaliselt moodustunud reproduktiivorganitega. Emakas, tupp ja emakakael on tavaliselt piirkonnad, kus esineb probleeme, kusjuures emakas on sagedamini. Rokitansky sündroomiga naistel on normaalsed naiste kromosoomid ja neil on tavaliselt täielikult funktsioneerivad munasarjad. Samuti on sageli võimatu väljastpoolt vaadates aru saada, et midagi on valesti, mistõttu on tavaline, et haigus jääb diagnoosimata, kuni menstruatsioon teismelisena katkeb.

Arvatakse, et see sündroom esineb ligikaudu ühel naisel 5,000-st, kuigi see arv on suhteliselt ebakindel ja arstid pole kindlad olemasoleva statistika usaldusväärsuses. Rokitansky sündroomil on palju erinevaid raskusi. Näiteks võivad naised sündida ilma emakata või neil võib olla ainult normaalsest väiksem emakas. Juhtumeid, kus naisel puudub emakas, emakakael ja tupp, peetakse harvemaks, samas kui tavaliselt on haigus ühe või kahe organi kahjustused tavalisemad.

Enamikul juhtudel ei ole Rokitansky sündroom üldiselt ohtlik ja ravi pole alati vajalik. Mõnedel juhtudel võivad häirega kaasneda väärarengud neerud ja mõnikord südameprobleemid ning need probleemid võivad vajada täiendavaid protseduure või elustiili muutusi. Teine juhtum, kus naised võivad ravi soovida, on see, kui nad sünnivad ilma täistupeta või ilma vagiinata. Vagiina meditsiiniliseks loomiseks on saadaval mitmeid protseduure ja mõned naised otsustavad neid ära kasutada.

Rokitansky sündroomi põhjus on mõnevõrra salapärane. Arstid on kindlad vaid selles, et naise kehas juhtub raseduse alguses midagi, mis takistab naisorganite täielikku moodustumist. Algne teooria oli, et selle põhjustas tõenäoliselt mingisugune keemiline kokkupuude raseduse ajal, kuid sellekohased uuringud on üldiselt olnud ebaselged.

Paljud eksperdid arvavad, et sellel võib olla geneetiline komponent, kuid arvatakse, et see on osaliselt keskkonnamõju. Enamikul juhtudel ei ole Rokitansky sündroomi perekonnas esinenud, kuid on tuvastatud mõned perekonnad, kus haigus esineb sageli. Arstid arvavad, et nendel juhtudel on puhtalt geneetiline põhjus tõenäolisem, kuid tegelikku vastutavat geeni pole tuvastatud. Võimalik, et geneetiline häire on seotud ema reproduktiivsüsteemiga, mis võib põhjustada raseduse ajal suurema loote arengu raskusi.