Hüperhomotsüsteineemia on meditsiiniline seisund, mille korral homotsüsteiini kogukontsentratsioon plasmas on ebanormaalselt kõrgenenud. Seda häiret seostatakse mitmete veresoonte, neuroloogiliste ja skeletiprobleemidega, sealhulgas insult, südameatakk, hüübimine, vaimne alaareng, silmahäired ja osteoporoos, paljude muude tüsistuste hulgas. Hüperhomotsüsteineemia võib olla põhjustatud ühe või kahe päriliku muteerunud geeni olemasolust, mis põhjustavad organismis looduslikult esineva kemikaali homotsüsteiini lagundamise ebaõnnestumist. Kõrgenenud homotsüsteiini tase võib tekkida ka liigse treeningu, liiga madala folaadi-, B6- või B12-vitamiini sisaldusega dieedi, neeruhaiguse või reaktsiooni tõttu ravimitele.
Hüperhomotsüsteineemia suurendab hüübimis- ehk tromboosiriski ning põhjustab mitmesuguseid tõsiseid tüsistusi, nagu insult või südameatakk. Homotsüsteiini toodetakse kehas tavaliselt mitmesuguste vajalike funktsioonide jaoks rakkudes, kuid see on mõeldud ensüümide poolt kiiresti uuesti lagundamiseks. Ensüümid on kehas olevad valgud, millel on võime reageerida teiste kemikaalidega ja neid tükeldada. Homotsüsteiini lagundamisel osalevaid ensüüme nimetatakse metioniini süntaasiks (MS), metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasiks (MTHFR) ja tsüstationiini beeta-süntaasiks (CBS).
Metioniini süntaas vajab oma funktsioonide täitmiseks vitamiini B12, loomsetes saadustes leiduvat vitamiini, nii et toitumine ja muud häired, mis mõjutavad B12, võivad põhjustada MS-i hüperhomotsüsteineemia vormi. Samuti, kui MTHFR-i või CBS-i ei saa moodustada, võib see põhjustada ka homotsüsteiini taseme tõusu veres. Mõned inimesed on aga sündinud muteerunud geenidega, mis takistavad CBS ja MTHFR ensüümide nõuetekohast moodustumist.
Haruldast CBS-i mõjutavat häiret nimetatakse homotsüstinuuriaks või CBS-i puudulikkuseks. Sellel häirel ei esine sünnil sageli mingeid sümptomeid, kuigi peaaegu veerand kõigist CBS-i puudulikkusega inimestest sureb kolmekümneaastaselt. Sümptomiteks on krambid, vaimne alaareng, kõhn kehaehitus, põlved, silmahäired, hüübimine, homotsüsteiin uriinis ja arterite kõvenemine. Seda haigust põhjustab retsessiivne geen, seega peab inimene selle geeni saama mõlemalt vanemalt, et välja kujuneda täieõiguslik häire. Kuid kellelgi, kellel on ainult üks geen, võivad tekkida kerged sümptomid.
Inimene, kellel on üks MTHFR-i geenimutatsioon, võib kannatada ka kerge homotsüsteiini taseme tõusu all, kuid kahe mutatsiooni või homosügootse mutatsiooniga inimesel areneb välja palju tülikam hüperhomotsüsteineemia. Selle häire ilmingud on sarnased CBS-i puudulikkusega ja hõlmavad insulti, südameatakk ja muud tromboosi tüsistused tavaliselt varases eas, pikad luud, silmahäired, vaimne alaareng, krambid, rasvmaks ja osteoporoos. Mõned on pakkunud välja seose Alzheimeri tõve ja hüperhomotsüsteineemia vahel.
Hüperhomotsüsteineemia ravi hõlmab vitamiinipreparaate, madala valgusisaldusega dieeti ja antikoagulante. Need ravimeetodid ei ole alati tõhusad, kuid võivad mõnel juhul aidata pikendada oluliselt kõrgenenud homotsüsteiinisisaldusega inimese eluiga. Neile, kellel on homotsüsteiini tase olukorrast rohkem tõusnud, võib dieedi muutmine olla üsna tõhus.