Mis on merineitsi sündroom?

Merineitsi sündroomi nimetatakse ka sirenomeeliaks ja see on äärmiselt haruldane sünnidefektide kogum, mille väljendus võib olla erinev. Seisund on saanud oma nime ühest olemasolevast defektist, milleks on jalgade sulamine. Jalade lahutamatut olemust on välimuselt võrreldud merineitsiga, sellest ka nimi.
Kui merineitsi sündroomil oleks ainult jalgade sulandumine, ei pruugi see olla nii tõsine, kuid selle kaasasündinud häirega sündinud lastel on palju erinevaid probleeme teiste kehaosadega. Suguelundid võivad olla väära kujuga või puududa, põis võib puududa, esineda lülisamba kõrvalekaldeid ja neerud võivad olla tõsiselt kahjustatud. Mitte nii palju aastaid tagasi oleks seda seisundit peetud alati surmavaks mõne tunni või päeva jooksul pärast lapse sündi, kuid on olnud edukaid operatsioone, mis võivad lõppkokkuvõttes muuta selle haiguse ravi väljavaateid.

Mitu nüüd “kuulsat” patsienti on saanud ravi alates 2000. aastate algusest. 1999. aastal sündinud Shiloh Pepin on saanud neerusiirdamise, kuseteede ümberkorraldamise ja muid sekkumisi. 2004. aastal sündinud Milagros Cerronile tehti edukas operatsioon jalgade eraldamiseks ja ta on võimeline kõndima. Mõlemat tüdrukut ootab eluaegne arstiabi. Shiloh sai oma teise neerusiirdamise 2007. aastal, kuid asjaolu, et mõlemad tüdrukud ei surnud sündides ega enne seda, on julgustav.

Merineitsi sündroomiga seotud defektid esinevad umbes üks kord 100,000 40 sünni kohta. Kuna USA-s sünnib aga üle nelja miljoni lapse aastas, siis ainuüksi USA-s sünnib selle haigusega umbes XNUMX last aastas. See statistika peab olema kainestav, kui seni on suutnud ellu jääda vaid käputäis lapsi. Osa probleemist võivad olla meditsiinilised eelarvamused merineitsi sündroomiga laste mitteravimise suhtes ja arstide tugevad soovitused, et neil lastakse surra, kuid tõestatud ravi võib seda mõtteviisi aja jooksul muuta.

Teine põhjus, miks merineitsi sündroomi puhul võib ellujäämine olla nii kehv, on see, et sünnidefektide raskusaste ja defektide tüübid võivad olla erinevad. Leebemate vormide puhul on võimalik, et lapsed jäävad ravile ellu. Väga rasked defektid võivad tähendada, et haigusseisund ei ole mõne sellega sündinud lapse jaoks lihtsalt üle elatav. Mõned lapsed ei ela isegi sünnini ja seega võib merineitsi sündroomi hindamise ja ravi osaks tulevikus olla olemasolevate defektide tüübi ja raskusastme kindlaksmääramine.