Hapra luuhaigus on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab luude kergesti murdumist kollageeni tootmise ja kvaliteedi probleemide tõttu kehas. Tuntud ka kui Osteogenesis Imperfecta (OI) või Lobsteini sündroom, on sellel haigusseisundil kaheksa erinevat tüüpi, mille raskusaste on erinev. Kuigi rabedate luude haigust ei saa ravida, on sümptomid sageli juhitavad. Lisaks kehale avaldatavale mõjule avaldab OI sageli ka psühholoogilisi ja sotsiaalseid mõjusid ning seda võib mõnes olukorras ekslikult pidada laste väärkohtlemiseks.
OI tüübid
Hapra luuhaigusi on kaheksa erinevat tüüpi, mis erinevad neid põhjustava spetsiifilise geneetilise variatsiooni, kollageeni mõju ja muude sümptomite poolest, mis kaasnevad luu haprusega. I tüüp on kõige leebem, samas kui II ja VIII tüüpi peetakse kõige raskemateks. Tüüpe III kuni VII peetakse kõiki deformeerivateks, kuid V ja VI tüüpi kollageen näeb välja teistsugune kui teiste tüüpide kollageen.
Kaheksast tüübist tüübid I kuni V on põhjustatud autosomaalsetest domineerivatest geenidest, mis tähendab, et inimene peaks saama haigust põhjustava ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt. VII ja VIII tüübid on autosomaalsed retsessiivsed, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad haigusseisundi arendamiseks lapsele edasi andma ebanormaalse geeni. Pole selge, kas VI tüüp on domineeriv või retsessiivne.
Sümptomid
OI sümptomid varieeruvad olenevalt selle tüübist, kuid üldiselt on selle haigusega inimesed lühikesed, neil on tavaliselt palju luumurde ja verevalumeid, keskmisest kõrgem hääl ja haprad hambad. Ligikaudu pooled OI-ga inimestest on kuulmispuudega, sest nende sisekõrvas heli edastavad luud murduvad kergesti või deformeeruvad. Lisaks kipuvad nad kergesti üle kuumenema ja võivad palju higistada. Paljudel on ka silmavalgetel sinine varjund, kuigi IV tüüpi inimestel seda ei ole. V tüüpi inimestel on kollageenirakud, mis näevad välja nagu võrk, samas kui VI tüüpi inimestel on kollageen, millel on kalasoomus välimus.
Diagnoosimine
Hapra luuhaiguse diagnoosimine võib olla keeruline, kuna kõigil inimestel pole koheselt nähtavaid sümptomeid. Samuti ei ole luutiheduse testid ja röntgenikiirgus usaldusväärsed, kuna OI-ga inimeste luud kipuvad olema normaalsed, välja arvatud juhul, kui need on mitu korda murdunud. Diagnoosi saab panna, jälgides, millist tüüpi kollageeni inimese rakud toodavad, või uurides nende geene, et leida kollageeni kõrvalekaldeid põhjustavate mutatsioonide tüüpe, kuid kumbki pole lollikindel meetod.
Ravi
Haprad luuhaigused ei ole ravitavad, seega on ravi keskendunud murdude ja deformatsioonide vähendamisele. I ja IV tüübi puhul tunduvad luud olevat haavatavamad murdumisele kasvuhoo ajal ning murdumine toimub isegi kõige lihtsamate vigastuste korral. Füsioterapeudid saavad lastega töötada, et aidata neil luua lihastoonust, et kaitsta luid. Mõned patsiendid läbivad lülisamba liitmise operatsiooni, mis võib aidata kehahoiakut ja vähendada kõverust, kuid luud on sageli nii haprad, et see operatsioon on üsna riskantne. Selle seisundi raviks üldiselt ei kasutata spetsiifilisi ravimeid, kuid mõned inimesed reageerivad osteoporoosiravimitele hästi.
Sotsiaalsed ja psühholoogilised mõjud
Kuigi haigusseisund on enamasti pärilik, võib umbes 25% juhtudest tekkida geneetiline mutatsioon, mis ei pärine vanemalt. Kui diagnoosimata OI-ga lapsel on palju seletamatuid luumurde, võivad tervishoiuasutused kahtlustada vanemaid väärkohtlemises. DNA või kollageeni test võib tavaliselt segaduse kõrvaldada ja need OI-ga lapsed, keda ei saa geneetilise testimise abil tuvastada, saab selle valdkonna koolitatud ekspert spetsiifiliste füüsiliste tunnuste abil täpselt diagnoosida.
Hapra luuhaigusega lapsed kardavad sageli uusi asju proovida, kuna kardavad valusaid purunemisi ja vigastusi. Sageli kasutatakse selle hirmu leevendamiseks psühhoteraapiat ja füsioterapeudid saavad aidata lastel välja selgitada keha ohutud piirid. Paljudel tekivad teismelisena ka kehakujutiste mured, mille lahendamisel võivad aidata ka psühhoteraapia ja tugirühmad.