Mis on Wiskott-Aldrichi sündroom?

Wiskott-Aldrichi sündroom, tuntud ka kui ekseem-trombotsütopeenia-immuunpuudulikkuse sündroom, on haruldane haigus, mis häirib vererakke ja immuunsüsteemi peamiselt erineva taustaga meestel. Tõsine pärilik haigus, mis võib põhjustada surma, sündroomi iseloomustab oluliselt madal trombotsüütide arv, sagedased infektsioonid ja nahapõletik. Kuigi haigusseisund suurendab ka leukeemia ja lümfoomi riski, on Wiskott-Aldrichi sündroom ravitav.

Vere- ja immuunrakkude mutatsioonist tingitud Wiskott-Aldrichi sündroom mõjutab maailmas ligikaudu 1–10 sündi miljoni kohta. Selle haigusseisundi all kannataval inimesel on häire valgu töös, mis vastutab signaalide edastamise eest raku pinnalt aktiini tsütoskeletti, kiudude võrgustikku, mis moodustab raku põhikoostise. Mutatsioonid põhjustavad rakkudel raskusi korralikult kasvades ja teiste rakkudega kinnitumisel.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga seotud geen leidub X-kromosoomis, sugukromosoomis. Isased on haigusele vastuvõtlikumad, kuna neil on haigusseisundi pärimiseks vaja ainult ühte moonutatud X-kromosoomi. Selleks, et naine saaks selle sündroomi pärida, peaks ta saama kaks moonutatud X-kromosoomi.

Madala trombotsüütide arvu korral on selle häirega inimesel kerge verevalumid ja verejooksud, kuna nende trombotsüütide puudumine põhjustab kehal võitlust verejooksu kontrolli all hoidmisega. Naha veritsus võib põhjustada pisikesi siniseid ja punaseid laike, mis näevad välja nagu verevalumid. Trombotsüütide madal tase põhjustab ka verise roojamist, verised igemed ja püsivat ninaverejooksu. Tõsisemalt võib inimesel tekkida ajuverejooks ja imikutel võidakse nõuda peavigastuste eest kaitsmiseks kiivrit, kuni trombotsüütide tase tõuseb.

Kahjustatud immuunsündroomi korral on häirega inimene vastuvõtlik ka paljudele infektsioonidele. Inimene võib saada kergeid haigusi, nagu kõrvapõletikud, hingamisteede infektsioonid ja sinusiit. Mitte nii levinud, üksikisikul võivad tekkida raskemad haigused, nagu veremürgitus ja meningiit.

Teine sündroomi klassikaline sümptom on ekseem, raske nahapõletik. Põletik võib tekkida kogu inimese kehas. Ekseem põhjustab inimesel nii tugevat sügelust, et ta võib isegi magades end kriimustada. Sageli kraabib inimene end veritsemiseni.

Wiskott-Aldrichi sündroom põhjustab kaost immuunsüsteemis ja võib põhjustada siseorganite veresoonte põletikku. Põletik on sageli seotud palaviku ja lööbega. Teine immuunhäire, mis võib tekkida, on aneemia, mille puhul inimese punased verelibled tapavad antikehad.

Kuigi häire on potentsiaalselt eluohtlik, võib inimene siiski elada tervislikku ja produktiivset elu. Üks tõhusamaid ravimeetodeid on doonori luuüdi siirdamine, kui seda tehakse enne 6. eluaastat. Ravi hõlmab verekaotuse eest kaitsmiseks sageli rauapreparaate. Tõsisematel juhtudel võib kaaluda trombotsüütide ülekannet ja põrna eemaldamise operatsiooni.