Mosaiikism on seisund, kus inimese rakud on geneetiliselt kirjud. Tuntud ka kui sugunäärmete või kromosoomide mosaiikism, on see seisund kaasasündinud ja võib mõjutada mis tahes tüüpi rakke. Emakasisese rakkude eksliku jagunemise tõttu sõltub ravi geneetilise seisundi tüübist. Mosaiikliku indiviidi prognoos sõltub sellest, kuidas tema elundid ja kuded on mõjutatud.
Rakud, mida see haigus üldiselt mõjutab, on veri, nahk ja sugurakud. Mosaiiklikkus võib avalduda mitmesuguste sündroomidena, nagu Turner, Klinefelter ja Down. Nende seisunditega seotud sümptomeid on raske ette näha ja nende raskusaste on erinev.
Mosaiiksust saab diagnoosida karüotüübi määramise või kromosoomianalüüsi abil. Tavaliselt on kummalgi sugupoolel 46 kromosoomi, kusjuures meestel on XY ja naistel XX paar. Kui isikul on mosaiiksuse vorm, võib kromosoomide paaristumine või arv olla ebanormaalne.
Turneri sündroom on haigusseisund, mis mõjutab naisi ja tuleneb tavalise kromosoomipaari XX puudumisest. Inimese rakkudel puudub kas osa ühest X-kromosoomist või kogu see. Turneri sündroomi sümptomiteks on lühike pikkus, menstruatsiooni puudumine ja lai, lame rind. Turneri sündroomiga imikutel võib olla lai, vööga kael või väljavenitatud käed ja jalad.
Selle seisundi diagnoosi kinnitamiseks tehtud testid võivad hõlmata ehhokardiogrammi, vaagnauuringut ning neerude ja suguelundite ultraheli. Turneri sündroomi ravi võib hõlmata östrogeeni asendusravi ja kasvuhormooni manustamist. Turneri sündroomiga seotud tüsistused hõlmavad rasvumist, hüpertensiooni ja neeruprobleeme.
Klinefelteri sündroomi iseloomustab täiendava X-kromosoomi olemasolu normaalse XY-kromosoomistruktuuriga mehel. Selle seisundiga meestel võivad esineda sümptomid, sealhulgas väikesed suguelundid, ebanormaalselt proportsionaalsed jäsemed ja kehakarvade puudumine. Mõnel juhul võib Klinefelter jääda diagnoosimata kuni täiskasvanueani, kui võivad tekkida viljatuse probleemid.
Klinefelteri sündroomi diagnoosi kinnitamiseks kasutatavad testid hõlmavad sperma arvu ja vereanalüüse meessuguhormoonide taseme mõõtmiseks. Selle seisundi ravi võib hõlmata testosterooniravi. Klinefelteri sündroomiga meestel võivad tekkida tüsistused, sealhulgas depressioon, õpiraskused või autoimmuunhaiguse, nagu reumatoidartriit või luupus, teke.
Downi sündroomiga inimestel on täiendav kromosoom, mis enamikul juhtudel on 21. kromosoom. Seda mosaiiksuse vormi nimetatakse ka 21. trisoomiaks ja see on kaasasündinud defektide kõige levinum põhjus. Selle seisundiga inimestel võib esineda erinevaid sümptomeid, mille raskusaste on erinev. Selle seisundi tavalisteks füüsilisteks näitajateks on lame nina, väikesed näojooned, laiad käed ja ebanormaalse kujuga pea. Selle seisundi tunnused ulatuvad kaugemale füüsilisest, mõjutades emotsionaalset, sotsiaalset ja mõnikord ka psühholoogilist arengut.
Downi sündroomiga laste arengu hilinemine võib kaasa aidata sellistele probleemidele nagu õpiraskused, impulsiivne käitumine ja tähelepanuvõime langus. Frustratsioon ja viha nende hilinenud arengu pärast võivad avalduda käitumisprobleemides, sealhulgas agressiivsuses. On teada, et esinevad sekundaarsed seisundid, sealhulgas hüpotüreoidism, südamedefektid ja liigeseprobleemid.
Downi sündroomi esialgne diagnoos tehakse tavaliselt sünnihetkel, kuid selle kinnitamiseks võidakse teha täiendavaid teste. Tavaliselt kasutatakse teste, sealhulgas ehhokardiogrammi, kromosoomianalüüsi vereanalüüse ja rindkere röntgenikiirgust. Sellise mosaiiksuse vormiga isikuid tuleb ettevaatusabinõuna jälgida sekundaarsete seisundite väljakujunemise suhtes. Kuigi Downi sündroomi ei ravita, võivad kaasasündinud defektidega inimesed funktsionaalsuse taastamiseks ja edendamiseks vajada korrigeerivat operatsiooni. Selle seisundiga seotud tüsistused hõlmavad kuulmis- ja nägemisprobleeme, südame- ja seedetraktiprobleeme ning uneapnoe.