Autism ja skisofreenia on sageli ühel või teisel kujul seotud, alates diagnoosimise esimestest päevadest kuni tipptasemel geneetiliste uuringuteni. Kuni 1970. aastate lõpuni diagnoositi autistlikel lastel lapseea skisofreenia ekslikult. Kuigi hilisemad diagnoosimeetodid tuvastasid selge erinevuse autismi ja skisofreenia vahel, on geneetilised uuringud tuvastanud nende kahe seose, leides, et neil võib loote arengu ajal olla sarnane päritolu.
Täpne seos autismi ja skisofreenia vahel on endiselt arutlusel, kuid geneetilised uuringud on toonud uut valgust nende kahe seisundi vahelisele seosele. 2003. aastal valminud kogu inimese genoomi kaardistamine hõlbustas oluliselt sarnaste geenide ja mutatsioonide leidmist autistlike ja skisofreeniahaigete seas. See pani mõned teadlased uskuma, et autismil ja skisofreenial on ühine päritolu. 2008. ja 2009. aastal tehtud uuringud näitasid, et autismi- ja skisofreeniapatsientidel on teatud geenide rühmad ja sarnased DNA sõrmejäljed. Teised uuringud näitasid, et mõlema haigusseisundiga patsientidel oli lapsekingades ebatavaline ajukasv.
Inimese genoomi uuringuga on teadlased leidnud, et skisofreeniaga ja autismiga inimestel on samad geenid. Nende häireteta inimestel on nendest konkreetsetest geenidest kaks koopiat. Autistidel on ainult üks eksemplar ja skisofreeniahaigetel liiga palju koopiaid. Ehkki nende loote arengu päritolu võib olla sarnane, näitas see uuring, et need kaks haigusseisundit võivad geneetiliselt olla üksteisele täiesti vastupidised.
Teine 2008. aastal läbi viidud uuring näitas, et skisofreenia ja autism – ja aju arenemine – võivad olla seotud isa ja ema pakutavate geenidega. Teooria väidab, et nihe isa poolele tooks kaasa kalduvuse objektide, mustrite ja mehaaniliste protsesside suhtes, kusjuures sotsiaalse arengu märkimisväärne puudumine; see tähendab, et lapsel võib suurem tõenäosus põdeda autismi või sarnaseid haigusi, nagu Aspergeri sündroom. Teisest küljest paneks geneetiline kalduvus ema poolele rõhuda emotsioonidele ja meeleoludele, mille äärmused võivad põhjustada skisofreeniat, aga ka bipolaarseid häireid, depressiooni ja ärevust.
Sisuliselt, kui teooria on õige, asetab see autismi ja skisofreenia neuroloogiliste häirete spektri vastaskülgedesse. Nende lähenemine, mis laiendab uuringute ulatust kaugemale pelgalt geneetikast, on ajendanud teisi teadlasi ajuhäireid uue nurga alt vaatama. Sellel teoorial põhinevad uued uuringud võivad väga hästi kaasa tuua täiesti uue psühhiaatrilise diagnoosimise ja ravi mudeli.