Mis on sferotsütoos?

Sferotsütoos on pärilik verehaigus, mille puhul punased verelibled on väärastunud, mis põhjustab punaste vereliblede ammendumise tõttu suurenenud lagunemiskiirust ja patsiendi aneemiat. See on domineeriv tunnus ja võib avalduda erineva intensiivsusega, olenevalt konkreetsest geenide kombinatsioonist, mida inimene pärib. Saadaval on ravivõimalused, kuigi haigust ei ole võimalik täielikult ravida, kuna see on kaasasündinud geneetilise probleemi tagajärg, mis on seotud kodeerimisega, mida keha kasutab punaste vereliblede tootmiseks.

Seda häiret nimetatakse mõnikord rakumembraani häireks, kuna see hõlmab tõrkeid punaste vereliblede membraani valmistamiseks kasutatavates valkudes. Tervetel inimestel on punased verelibled tavaliselt pigem kõrgendatud servadega ketta kujulised, mida võrreldakse mõnikord täidetud keskpunktiga sõõriku kujuga. Sferotsütoosiga patsientidel on punased verelibled sfäärilised ja raku pindala on väike, mistõttu rakud võivad puruneda.

Kui põrn puutub kokku ümarate rakkudega, arvab ta, et need on haiged ja hävitab need. See võib põhjustada aneemiat, kuna organism ei suuda punaseid vereliblesid toota nii kiiresti, kui patsiendi põrn need hävitab. Sferotsütoosiga inimestel võib tekkida kollatõbi ja põrna suurenemine. Samuti võivad nad tunda end aneemia tõttu väsinuna ja nõrgana ning kui punaste vereliblede arv langeb piisavalt madalale, võivad nad sattuda meditsiinilise kriisi.

Sferotsütoosi ravi võib hõlmata toidulisandeid, samuti splenektoomiat, põrna eemaldamist. See protseduur peatab punaste vereliblede lagunemise, kuid võib ohustada patsienti, eriti väikelaste puhul. Arstid võivad soovitada oodata põrna eemaldamisega nii kaua kui võimalik, võttes elundi välja ainult siis, kui see on selgelt meditsiiniliselt vajalik. Pärast operatsiooni peaksid patsiendi sümptomid paranema. Väärkujulised rakud jäävad alles, kuid aneemia laheneb.

Inimesed, kelle perekonnas on esinenud sferotsütoosi, võivad vigased geenid oma lastele edasi anda isegi siis, kui neil endal seda haigust ei ole. Sarnaselt teistele geneetilistele seisunditele, kuigi see on seotud konkreetse geeniga, võib see hõlmata keerulisi interaktsioone ja inimesed võivad kanda kahjulikke geene, mis võivad põhjustada verehäireid, ilma et nad sellest teadlikud oleksid. Mõnikord ühinevad need geenid kahetsusväärsel viisil ja põhjustavad ebatavaliselt tõsiseid häireid.