Spinotserebellaarne degeneratsioon ehk Friedreichi ataksia on degeneratiivne geneetiline häire. See kahjustab närve, mis saadavad sõnumeid seljaajust ja ajust ülejäänud kehasse. Mõjutatud inimestel on raskusi kõndimise ja rääkimisega. Haigus on progresseeruv ja võib lõpuks lõppeda surmaga.
Friedreichi ataksia on põhjustatud defektsest geenist kromosoomis 9. See geen, mida nimetatakse frataksiiniks, põhjustab organismis liiga palju koopiaid GAA-nimelisest DNA järjestusest. Mida rohkem keha seda DNA järjestust kordab, seda varem hakkavad patsiendil sümptomid tekkima.
See geneetiline kõrvalekalle häirib valgu, mida nimetatakse ka frataksiiniks, tootmist. Mitokondrid on raku osa, mis toodab kehale energiat. Terves kehas aitab frataksiini valk kokku panna väävli ja raua klastreid, mida mitokondrid vajavad energia tootmiseks. Inimestel, kellel on seljaaju degeneratsioon, puudub vajalik kogus frataksiini, mistõttu nende rakud ei suuda toota energiat, mida keha normaalseks toimimiseks vajab.
Mitokondrid ei kasuta rauda nii nagu peaks, seega koguneb kehasse liigne raud. Raud reageerib hapnikuga, tekitades ebakorrapäraseid ja ohtlikke molekule, mida nimetatakse vabadeks radikaalideks. Need molekulid hävitavad terveid rakke lihastes ja närvides. Neid rakke ei saa pärast nende hävitamist asendada.
Seljaaju degeneratsioon mõjutab tavaliselt lapsi vanuses 5–15 aastat ja see on kõige levinum Euroopa või indoeuroopa päritolu inimestel. Poisse ja tüdrukuid mõjutab see võrdselt. Tegemist on autosoomse retsessiivse häirega, mis tähendab, et haiged, kellel haigus areneb, saavad geeni nii oma emalt kui isalt.
Friedreichi ataksia varaseim sümptom on lihaste nõrkus. Patsientidel on probleeme tasakaalu hoidmisega ja kõndimisega ning nende koordinatsioonivaegus süveneb järk-järgult. Teised sümptomid on kuulmislangus ja nägemishäired, kõnehäired, skolioos, jalgade häired, diabeet ja südamehaigused, mis põhjustavad südamepuudulikkust. Arstid diagnoosivad spinotserebellaarset degeneratsiooni, tehes erinevaid teste, sealhulgas geneetilisi teste, lihaste biopsiaid, röntgenikiirgusid ja elektrofüsioloogilisi teste.
2011. aasta alguse seisuga ei olnud seda haigust ravida ega ennetada. Haiguse progresseerumisel võivad patsiendid lõpuks vajada trakse, ratastoole või muid kõndimise abivahendeid, samuti diabeedi või südamehaiguste ravi. Paarid, kelle mõlema perekonnas on esinenud spinotserebellaarset degeneratsiooni, peaksid konsulteerima geeninõustajaga, et hinnata häire järglastele ülekandumise ohtu.