Leprechaunism on haruldase haigusseisundi aegunud nimi, mida täpsemalt nimetatakse Donohue sündroomiks. See sündroom mõjutab inimese välimust ja põhjustab teravaid kõrvu, väikest kasvu ja lühikest eluiga. Selle põhjuseks on kasvu mõjutavate insuliiniretseptorite geneetiline defekt.
Esmakordselt kirjeldas 1948. aastal dr WL Donohue, et leprehaunismi põhjus oli hästi teada alles 1970. aastate lõpus, kui leiti, et insuliiniretseptorid on ebanormaalsed. 1980. aastateks kahtlustati geneetilist põhjust ja arstid mõistsid, et tegemist on retsessiivse geeniga. Retsessiivne geen on geen, mille mutatsioon ei põhjusta meditsiinilisi probleeme, kui see pärineb ainult ühelt vanemalt. Kui mõlemal vanemal on geeni muteerunud vorm, võib laps pärida mõlemad ebanormaalsed geenid ja haigusseisundi areneda.
Insuliini retseptori geenid on seotud leprehaunismi tekkega. Tavaliselt on terve raku välisküljel retseptor, millele insuliin kinnitub. Sündroomiga lapsed ei suuda toota tõhusaid insuliiniretseptoreid. See sündroom on tehniliselt diabeedi raske vorm.
Veresuhkru taset reguleerib osaliselt insuliin. Kui veri sisaldab liiga palju insuliini, mõjutab see keha kasvu ebasoodsalt. Vastusena ebanormaalsele insuliinitasemele toodab keha teisi hormoone ja need võivad samuti mõjutada keha kasvu. See tasakaalustamata kasvusüsteem põhjustab kahjustatud lapse ebatavalisi näojooni ja kasvu.
Ebatavaline nimetus leprechaunism, mis esmalt haigusseisundiga seostati, tulenes kahjustatud lapse füüsilisest välimusest. Väikesed ja teravad näojooned ning laia vahega silmad, sarnaselt mütoloogilise päkapikuga, on iseloomulikud Donohue sündroomiga lastele. Samuti on nad tavapärasest väiksemad ning haigusele omaste insuliinitöötlusprobleemide tõttu ei võta nad kaalus juurde ega arenda lihaseid samamoodi nagu haiged lapsed. Teiste hormoonide ebanormaalne tase kehas võib põhjustada ka seda, et lastel on tavapärasest suuremad käed, jalad, rinnad ja suguelundid.
Enamik selle haigusega sündinud lapsi sureb enne 1-aastaseks saamist. Surma põhjustab tavaliselt suutmatus toidust toitaineid omastada või infektsioon. Lastel, kellel on see sündroom ja kes elavad teismeeas, on tavaliselt füüsiline puue ja vaimne puue. Geneetiline nõustamine on saadaval potentsiaalsetele vanematele, kes kannavad geneetilisi mutatsioone, ning võimalik on loote geneetiline testimine enne sündi.