Mis on luu düsplaasia?

Meditsiinis on luu düsplaasia haigusseisund, mida iseloomustab ebanormaalne luukasv, mis esineb sagedamini lastel. Luu düsplaasiat on väga palju, millest paljud on põhjustatud geneetilistest häiretest või kasvuhormoonide taseme häiretest veres. Neid nimetatakse sageli ka skeleti düsplaasiateks. Mõnikord võivad need kasvuhäired põhjustada muid probleeme, nagu jäsemete deformatsioonid, mis raskendavad liikumist, ja selgroo deformatsioonid, nagu skolioos.

Kaks kõige levinumat luu düsplaasia seisundit, mis mõjutavad laste luusüsteemi, on akondroplaasia ja hüpokondroplaasia. Akondroplaasia on kõige levinum vorm, mida tavaliselt nimetatakse kääbuseks. See luuhaigus tuleneb luu kasvu kontrolliva geeni geneetilisest mutatsioonist. Selle tunneb ära väga lühikeste jäsemete ja aeg-ajalt pika lauba ja kahanenud ninaga näostruktuuri järgi. Akondroplaasia all kannatavate inimeste lülisamba pikkus on tavaliselt normaalne ja lisaks luusüsteemi deformatsioonidele on neil inimestel sageli keskmine tervislik seisund.

Hüpokondroplaasia on väga sarnane seisund, kuid luustiku deformatsioon on vähem tõsine. Mõjutatud on peamiselt jäsemed ja näo struktuur tundub normaalsele palju lähemal kui akondroplaasia korral. Kuigi mõlemad sündroomid on tingitud geneetilisest mutatsioonist, ei tundu need olevat omavahel seotud ja akondroplaasia eest vastutab täiesti erinev geen kui hüpokondroplaasia.

Kui luu düsplaasia on geneetilise mutatsiooni tagajärg, nagu enamiku patsientide puhul, on saadaval olev ravi piiratud. Kasvu stimuleerivate hormonaalsete ravimite manustamisel võib olla kasulik mõju, kui seda tehakse siis, kui patsient on laps. Teine ravi, mida mõnikord tehakse, on jäsemete kirurgiline pikendamine. See on keeruline ja pikk protseduur, mis hõlmab luusiirikute ja metallplaatide kasutamist. See võib põhjustada infektsiooni ja mitmesuguseid tüsistusi ning vajalik on mitu operatsiooni.

Paljude patsientide puhul piirdub luudüsplaasia ravi häirest tulenevate meditsiiniliste tüsistuste ja elustiili raskustega. Tüsistused võivad hõlmata seljavalu, jäsemete tuimust, liigesevalusid ja mõnikord kuulmislangust, mis on tingitud luu düsplaasia mõjust koljule ja kõrva luudele. Nagu kõigi haigusseisundite puhul, on oma seisundi ja võimalike ravivõimaluste kindlaksmääramiseks vajalik meditsiinitöötaja konkreetne nõuanne.