Mis on APECED?

APECED tähistab autoimmuunset polüendokrinopaatiat-kandidoos-ektodermaalset düstroofiat. See haigus takistab inimkeha immuunsüsteemil infektsioonide vastu võitlemisel. APECED on geneetiliselt pärilik haigus, mis mõjutab soomlasi, Iraani juute ja sardiinlasi rohkem kui ükski teine ​​rass. APECEDi saab tuvastada paljude spetsiifiliste sümptomite järgi, mis hõlmavad näärmeid ja nahka.

APECED esimene ja kõige levinum sümptom on hüpoparatüreoidism. See sümptom põhjustab vere kaltsiumisisalduse vähenemist ja põhjustab sõrmeotste, huulte ja varvaste surisemist. Muud hüpoparatüreoidismi tunnused on kuiv nahk, juuksed ja küüned. Kuigi hüpoparatüreoidismi võivad põhjustada mitmed erinevad terviseprobleemid, on see üks peamisi sümptomeid, mida kasutatakse APECEDi esinemise diagnoosimisel.

Teine APECED-i sümptom on sagedased pärmseente infektsioonid. Kuigi seda tüüpi nakkusi seostatakse kõige sagedamini naistega, mõjutab see ka APECED-i mehi. Pärmseente infektsioonid võivad esineda nii suus ja kubeme piirkonnas kui ka tupes. Paljud inimesed kogevad aeg-ajalt pärmseente infektsioone, kuid korduvad pärmseente infektsioonid on sageli autoimmuunhaiguse, näiteks APECED, sümptomiks.

Neerupealiste puudulikkus on kolmas kõige levinum APECED sümptom. Neerupealised asuvad neerude kohal. Nad vastutavad steroidide tootmise eest, mis reguleerivad elundeid ja aitavad kehal töödelda naatriumi ja kaaliumi. Neerupealiste puudulikkusega inimest võib kimbutada sagedane janu, nõrkus ja lihaste väsimus.

Lastel on spetsiifilised sümptomid, mis viitavad APECED-ile. Laste kõige ilmsem sümptom hõlmab probleeme paljude keha näärmetega. Neerupealisi ja sugunäärmeid mõjutavad märgatavad sümptomid, mis põhjustavad füüsilisi probleeme, nagu vähearenenud munandid ja kiilaspäisus. APECED-iga imikutel ja lastel võivad tekkida ka sagedased infektsioonid ja sarvkesta ja silmavalgete põletik. APECED-iga lastel on ka vähearenenud hambaemail, mis võib põhjustada valu ja sagedasi hambaauke.

APECED on geneetiliselt pärilik haigus ja 2010. aasta seisuga pole seda ravi saada. Praegune APECED ravi hõlmab haiguse sümptomite ravi. Arstid töötavad kõige sagedamini patsientidega, et ravida infektsioone ja asendada hormoone, mida pärsivad näärmete alatalitlus. APECEDi diagnoos ei ole surmaotsus, kuid häire sümptomite ravimine on elukvaliteedi säilitamiseks ülioluline. Sel põhjusel hoiab enamik inimesi, kellel on diagnoositud APECED, tihedas kontaktis perearsti või eriarstiga.