Mis on pärilik kurtus?

Pärilik kurtus on seisund, mis pärineb ühelt või mõlemalt vanemalt lastele geneetilise struktuuri kaudu. Lõpptulemuseks on kuulmislangus, mis võib, aga ei pruugi olla sünnist saati. Mõne lapse jaoks tähendab see lihtsalt seda, et neil on hilisemas elus eelsoodumus kuulmislanguse all. Teised võivad näidata märke mitte ainult kuulmiskaotusest, vaid ka muudest seotud seisunditest, nagu pimedus või kõnehäired.

Geneetiline teave võib kanduda domineerivatel või retsessiivsetel geenidel. Juhtudel, kui seda kannab domineeriv geen, on lapse mõjutamiseks nõutav, et geen oleks ühel vanemal. Retsessiivsete geenide puhul peab laps geeni saama mõlemalt vanemalt, et see avalduks. Üks levinumaid retsessiivse päriliku kurtuse tüüpe on Usheri sündroom, mille puhul inimesel on lisaks kuulmislangusele ka erinev pimedus.

Päriliku kurtuse sümptomid võivad avalduda mitmel viisil. Sündroomse kuulmislangusega inimestel võib esineda kuulmisega seotud kahjustusi, näiteks kõne- või tasakaaluraskusi. Mittesündroomse kuulmislanguse korral mõjutab see ainult kuulmist. Algus varieerub olenevalt inimesest ja võib olla märgatav enne või pärast kõnevõime arenemist. Samuti ei ole kuulmislanguse raskusastet kindlaks määratud, kuna mõnel inimesel võib tekkida ainult kerge kuulmislangus, samas kui teistel võib olla sügav või tõsine kuulmiskaotus.

Pärilik kurtus võib mõjutada erinevaid kehapiirkondi. Soodne kuulmislangus tekib siis, kui kesk- või väliskõrva moodustistes ja struktuurides esineb pärilik kõrvalekalle, sensoneuraalne kuulmislangus aga sisekõrva kõrvalekallete tõttu. On ka teisi struktuure, mis on seotud inimese kuulmisvõimega, sealhulgas kraniaalnärv, ajukoor ja ajutüvi. Nende teiste struktuuride pärilike talitlushäirete nimetus on tsentraalne kuulmishäire.

Seal on rohkem kui 400 erinevat pärilikku haigusseisundit, mille osaks on kuulmislangus. Waardenburgi sündroomi iseloomustab erineva tasemega kuulmislangus, millega kaasnevad ebanormaalsed pigmendid nahas, silmades ja juustes. Osteoartriiti seostatakse Stickleri sündroomi korral kuulmislangusega ja Branchiootorenaalne sündroom esineb inimestel, kellel on kuulmislangus koos väliskõrva kõrvalekalletega.

Geneetiline testimine võib kindlaks teha, kas isikud kannavad päriliku kurtuse geeni või mitte. Kui lapsel on kuulmislangus, ei ole see alati pärilik haigus. Seda võivad põhjustada keskkonnategurid, sünnieelsed infektsioonid või isegi bakteriaalsed infektsioonid. Kuulmiskaotuse põhjused saavad määrata vanemad, kes kavatsevad saada rohkem lapsi.