Mis on uriini orgaaniliste hapete test?

Uriini orgaaniliste hapete test tehakse selleks, et sõeluda inimesi teatud pärilike ainevahetushäirete suhtes, mida liigitatakse orgaanilisteks atsideemiateks või orgaanilisteks atsiduuriateks. See test kontrollib ebanormaalselt kõrge ainevahetusproduktide sisalduse olemasolu, mille olemasolu näitab kaasasündinud metabolismi vea tõenäosust. Uriin kogutakse ja seda kontrollitakse orgaaniliste hapete ebanormaalsete tasemete suhtes, kasutades tavaliselt massispektromeetriaga gaasikromatograafiat. Enamikul juhtudel tuvastab uriini orgaaniliste hapete test kuni 63 erineva aine normaalse või kõrgenenud taseme.

Orgaanilised atsideemiad ilmnevad tavaliselt imikueas või väga varases lapsepõlves, põhjustades paljusid sümptomeid. Näitajad võivad hõlmata letargiat, krampe, oksendamist ja ebaõnnestumist. Ainevahetusprobleemide sümptomid võivad olla peened, kuid need võivad olla ka muude oluliste terviseprobleemide, sealhulgas maksapuudulikkuse, kooma ja osteoporoosi põhjus. Teiste elundite kahjustused on tavalised, nagu ka kesknärvisüsteemi osade hävimine. Kuigi sümptomeid on võimalik ravida, on tavaliselt vaja kasutada uriini orgaaniliste hapete testi, et selgitada välja probleemi põhjus ja määrata kõige tõhusam ravi.

Kuna orgaanilisi atsideemiaid on rohkem kui viis tosinat tüüpi, on oluline, et uriini orgaaniliste hapete test kontrolliks laia valikut happeid, mis võivad viidata ühe või mitme sellise happe olemasolule. Kolm peamist atsideemia tüüpi on vahtrasiirupi uriinihaigus, metüülmaloonhape ja propioonhape, kuigi ka teisi tüüpe võib esineda üksi või koos nendega. Üks uriini orgaaniliste hapete testi kasutamise raskusi on see, et probleem võib olla perioodiline, mille tulemuseks on ebatäpsed testitulemused; mõnes uriiniproovis ei ole orgaanilisi happeid liiga palju, vaid need näitavad normaalset taset. Kui happesuse kahtlus on endiselt olemas, on parim viis, kui arst kogub erinevatel päevadel ja kellaaegadel uriini ning kontrollib neid kõiki.

Kui orgaaniline acideemia on tuvastatud, on oluline alustada ravi nii kiiresti kui võimalik. Mõnel juhul on prognoos surm ja enamikul juhtudel kasutatakse tõhusat toetavat ravi, kuna paljudel juhtudel ei saa haigusseisundi jaoks midagi teha. Hooldus hõlmab selliseid asju nagu piiratud toitumine, mis sisaldab tavaliselt vähe valke ja väga palju süsivesikuid, aminohapete asendamine ja vitamiiniteraapia. Patsiendid võivad vajada ka intravenoosset vedelikku ja mõnel juhul tuleb neid toita maosondiga, selle asemel et normaalselt süüa.