Holt-Orami sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab südameprobleeme ja ebanormaalset luude arengut ülemistes jäsemetes. Need sümptomid võivad avalduda mitmel viisil, alates kõrvalekalletest, mida saab tuvastada ainult röntgenikiirgusega, kuni küünarvarre luude täieliku puudumiseni. Mõnel Holt-Orami sündroomiga võib pöial puududa või olla piklik, mis sarnaneb sõrmega. Skeleti anomaaliad võivad mõjutada ainult ühte või mõlemat kehapoolt. Enamikul patsientidel tekivad ka tõsised südameprobleemid, näiteks auk vaheseinas või ebanormaalne südame löögisagedus.
See seisund sarnaneb Duane radiaalkiirguse sündroomiga, kuigi see on erineva geenimutatsiooni tulemus. Holt-Orami sündroomi põhjustab TBX5 geeni mutatsioon, mis mõjutab ülemiste jäsemete ja südame emakasisene arengut. See geen mängib tõenäoliselt otsustavat rolli normaalse neljakambrilise südame ning käe- ja käeluude kujunemisel. Sellele sündroomile iseloomulik mutatsioon katkestab selle geeni poolt reguleeritud protsessid.
TBX5 geeni mutatsioon võib põhjustada hulgaliselt probleeme neile, kellel tekib Holt-Orami sündroom. Peaaegu alati on kahjustatud randmeluud, kuigi seda kõrvalekallet saab paljastada ainult röntgenikiirgus. Käe luud võivad olla vähearenenud või puuduvad täielikult. Pöial võib olla liiga lühike või piisavalt pikk, et meenutada viiendat sõrme. See sündroom võib mõjutada ka kraeluu ja abaluude.
Kahel kolmandikul neist patsientidest tekivad ka mingid südameprobleemid. Sellised probleemid on sageli eluohtlikud. Vaheseinadefektid, nagu augud südamekambreid eraldavas lihasseinas, on tavalised. Levinud on ka ebanormaalsed südamelöögid, mis võivad olla liiga kiired või liiga aeglased. Mõnel juhul võib süda asuda pigem rindkere keskel kui vasakul ja veenid võivad verd valesti välja voolata.
Selle seisundi diagnoosimine on protsess, mis tavaliselt algab lapse sünniga, kui käte ja käte kõrvalekalded on ilmsed. Vastasel juhul ei pruugita Holt-Orami sündroomi kahtlustada enne, kui ilmnevad südameprobleemid. Röntgenikiirgus paljastab üldiselt luustiku kõrvalekaldeid, samas kui elektrokardiogramm võib näidata, kas esineb ka südameprobleeme.
Holt-Orami sündroomi ei saa ravida, seetõttu on ravi sageli keskendunud sümptomite leevendamisele ja patsiendi funktsionaalsuse parandamisele. Südameprobleeme hindab ja ravib tavaliselt kardioloog. Vaheseina defekti saab ravida ravimitega, kuid sageli soovitatakse ka operatsiooni. Tõsiste skeletihäirete korral võib pöörduda ortopeedilise kirurgi poole.
Holt-Orami sündroomi põhjustav mutatsioon on haruldane, mõjutades ligikaudu ühte inimest 100,000 50-st. See võib olla pärilik, kuna see tuleneb ainult ühest muteerunud geeni koopiast raku kohta. Enamikul patsientidest ei ole aga sündroomi perekonnas esinenud, kuna nende juhtumid on tingitud uuest mutatsioonist. Holt-Orami sündroomi kandvad isikud võivad enne laste saamist otsida geneetilist nõustamist, kuna igal bioloogilisel lapsel on XNUMX% tõenäosus mutatsiooni pärimiseks.