Mis on Franklini tõbi?

Franklini tõbi, tuntud ka kui gamma raske ahela haigus, on seisund, mille korral keha toodab üle teatud valke, mis tavaliselt mängivad immuunsüsteemis olulist rolli. Kui seda tüüpi valke on liiga palju, võivad selle seisundiga inimesed kogeda selliseid sümptomeid nagu väsimus, lümfisõlmede suurenemine ja vastuvõtlikkus infektsioonidele. Franklini tõve diagnoos põhineb gamma raskete ahelate kõrge kontsentratsiooni tuvastamisel veres. Keemiaravi pakub tavaliselt selle seisundi jaoks parimat ravivõimalust.

Franklini tõve põhjuseks on teatud tüüpi valgu kontrollimatu kasv, mis mängib immuunsüsteemis olulist rolli. Seda haigust põdevad patsiendid toodavad suures koguses raskeid ahelaid, mis on immunoglobuliinide koostisosad – valgud, mis tunnevad ära ja kinnituvad organismis leiduvatele võõrkehadele, hoiatades teisi immuunsüsteemi komponente ja võimaldades selle ohtliku materjali eemaldamist. Seda haigust nimetatakse mõnikord gamma raske ahela haiguseks, kuna see hõlmab mitmesuguste raskete ahelate gamma ületootmist.

Franklini tõve sümptomiteks on palavik, väsimus, nõrkus, lümfisõlmede suurenemine, maksa ja põrna suuruse suurenemine ning punaste vereliblede arvu vähenemine. Üks haiguse kõige iseloomulikumaid sümptomeid on turse suu tagaosas, suulae ja mandlite piirkonnas. See turse tekib lümfikoe proliferatsiooni tõttu, mida tavaliselt selles kehapiirkonnas leidub. Kui see turse progresseerub, võib see raskendada hingamist. Selle seisundiga patsientidel on tavaliselt suurem risk nakatuda, kuna nende immuunsüsteem ei tööta korralikult.

Franklini tõve diagnoosimine põhineb tavaliselt mitmete erinevate laboratoorsete testide tegemisel. Patsientidel on sageli madal punaste vereliblede arv, madal trombotsüütide kontsentratsioon veres ja suur hulk eosinosfiile, mis on teatud tüüpi valged verelibled. Need leiud on siiski mittespetsiifilised, seega tuleb Franklini tõve tegelik diagnoos kinnitada patsientidelt võetud vere- ja uriiniproovide valguelektroforeesi testiga. See test on võimeline eraldama nendes vedelikuproovides leitud valgud nende suuruse järgi. Kui haigus esineb, näitab see gamma raske ahela valkude suurenenud kontsentratsiooni.

Franklini tõve ravi põhineb tavaliselt kahjustatud patsientidele keemiaravi andmisel. Need ravimeetodid võivad aidata vähendada gamma raskete ahelate tootmist, mis põhjustavad paljusid haiguse ilminguid. Lümfoomi raviks sagedamini kasutatavaid kemoterapeutilisi režiime saab kasutada Franklini tõve raviks. Rituksimabi, teist tüüpi keemiaravi ainet, on edukalt kasutatud ka haiguse raviks. Kahjuks on selle seisundiga patsientide prognoos tavaliselt halb ja paljud surevad viie aasta jooksul pärast diagnoosimist.