Amüotroofia on kirjeldav termin lihaste raiskamise kohta ja neuralgia viitab valule närvides. Spetsiifilises seisundis, mida nimetatakse neuralgiliseks amüotroofiaks, kogevad haiged nii neid sümptomeid kätes kui ka õla piirkonnas. Selle haruldase haiguse tunnuseks on ka halvatus, kuid kuna haigusseisund esineb üksikute ägenemistena, taanduvad sümptomid sageli aja jooksul. Kuigi mõnel inimesel on haigust põhjustavad spetsiifilised geenid, pole teistel juhtudel 2011. aasta seisuga põhjust teada.
Neuralgilist amüotroofiat tuntakse ka kui õlavarre neuriiti või Parsonage-Turneri sündroomi. Tüüpiline haigusseisundi all kannatav patsient kogeb esmalt tugevat valu ühes õlas. Seejärel muutuvad kahjustatud piirkonna lihased nõrgemaks ja näivad olevat raisatud ning patsient ei saa lihaseid liigutada. Paralüüs näib olevat tingitud närvide kahjustusest, mis tervetel inimestel suunavad lihaseid liikuma. Mõjutatud võivad olla ka närvid, mis saadavad ajule tundeteavet, ja mõned patsiendid kogevad kahjustatud piirkonnas tuimust või ebatavalisi tundeid, nagu kipitustunne.
Seisund esineb erinevate episoodidena. Inimestel, kellel on geneetikast tingitud neuralgiline amüotroofia, esineb esimene episood tavaliselt kahekümne kuni kolmekümne aasta vanuselt, kuid mõned inimesed on nooremad. Patsientidel, kellel tekivad hilisemas elus neuralgilise amüotroofia sümptomid, on tõenäolisem haigusvorm, mille põhjust teadlased veel leidnud ei ole. Tavaliselt tabab episood kiiresti, kuid patsiendi paranemine võib võtta aastaid. Aja möödudes ja episoodide arvu suurenedes võib patsient kannatada piirkonnas ja tunda kroonilist valu.
Üks võimalik seletus haigusseisundi sümptomitele on see, et probleeme põhjustab organismi enda immuunsüsteem. Seda tüüpi haigust nimetatakse autoimmuunhaiguseks, mille puhul immuunsüsteemi molekulid ründavad tahtmatult terveid rakke. Võimalik, et autoimmuunreaktsioonid võivad spetsiifiliselt kahjustada õlgade ja käte närve, põhjustades seetõttu kurnatust ja halvatust ning valu. See haigusseisundi immuunkomponendi kontseptsioon tähendab, et kortikosteroidid, mis interakteeruvad immuunsüsteemiga, on üks võimalikest leevendamisvõimalustest, kuigi 2011. aasta seisuga ei ole tõhusat ravi ega ravi olemas.
Mõnedel inimestel on tuvastatud geneetiline põhjus. See on mutatsioon geenis nimega SEPT9. Tervetel inimestel sisaldab SEPT9 keha juhiseid septiin-9-nimelise molekuli valmistamiseks. Kui inimesel on üks või mitu SEPT9 koopiat, mis moodustavad septiin-9 erineva vormi, võib sellel inimesel tekkida neuralgiline amüotroofia. Täpne viis, kuidas septiin-9 ebanormaalsed vormid põhjustavad haiguse sümptomeid, jääb uurimise alla.