Mis on deletsiooni sündroom?

Kustutamise sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud geneetilise materjali deletsioonist. Mitmed kaasasündinud seisundid, sealhulgas Cri Du Chat’i sündroom, DiGeorge’i sündroom, 22q13 deletsiooni sündroom ja Phelan-McDermidi sündroom on deletsioonisündroomide näited. Need geneetilised häired võivad olla väga erineva raskusastmega ja neid võib täheldada populatsioonides üle kogu maailma. Mõned inimesed on suuremas ohus kui teised.

Kustutamise sündroomi arenemiseks on mitu võimalust. Üks on viga muna- või spermarakkude tootmisel, mille tulemuseks on kromosoomist segmendi väljalõikamine. Mõnikord põhjustavad loote arengu varased vead kromosoomide osalisi deletsioone. Harvemini kannab vanem kustutatud segmendiga kromosoomi seisundis, mida nimetatakse tasakaalustatud translokatsiooniks, kus geneetilist materjali liigutatakse. Laps võib pärida kromosoomi koos puuduva tükiga, mitte aga ülejäänud geneetilisi andmeid, mille tulemuseks on deletsiooni sündroom. Kaadrinihke mutatsioonina tuntud seisundi korral ei loeta DNA kustutatud stringile järgnevaid aluspaare õigesti ja selle DNA-ga kodeeritud valgud on valed.

Mõnel juhul põhjustab kromosoomi segmendi kustutamine kõrvalekaldeid, mis on eluga vastuolus. Tavaliselt algab raseduse katkemine loote arengu alguses. Naised, kellel esineb korduvaid raseduse katkemisi, võivad taotleda abordi, aga ka enda ja tema partneri geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas tegemist on geneetilise häirega, näiteks deletsioonisündroomiga, ja uurida raseduse katkemise võimalikke põhjuseid. Näiteks kui ühel vanematest on tasakaalustatud translokatsioon, võib see seletada raseduse katkemist.

Teised deletsioonisündroomid põhjustavad loote, mis võib kanduda kuni lõpuni, kuid millel võib olla mitmesuguseid puueid. Kustutussündroomid võivad hõlmata mis tahes kehaosa ja külgneva geenide deletsiooni sündroomi korral võivad olla kaasatud mitu geeni. Laps võib sündida füüsiliste kõrvalekalletega ning tal võib ajus toimunud muutuste tõttu tekkida intellektuaalne ja kognitiivne puude.

Mõnikord puudub inimestel geneetiline materjal ja nad ei koge ilmseid haigusnähte kuni hilisemas elus. Teistel võivad olla suhteliselt kerged sümptomid. Kustutamise sündroomi raskusaste sõltub täielikult puuduva DNA segmendi asukohast. Puuduva või ümberpaigutatud DNA tuvastamiseks saab kasutada geneetilist testimist. Mõned kustutamised on nii haruldased, et neil pole nimesid, sest neid pole veel vaadeldud ja uuritud. Teised on suhteliselt levinud ja võivad olla väga äratuntavad isegi ilma geneetilise testimiseta.