Mis on trombasteenia?

Trombasteenia on haruldane autosoomne retsessiivne veritsushäire, mida tuntakse ka Glanzmanni tõve või Glanzmanni trombasteenia nime all. Selle kaasasündinud haigusseisundiga inimene kannatab kerge ja pika verejooksu all, isegi kui see tekib väikeste vigastuste tõttu. Põhjus on selles, et haigel inimesel puudub teatud valk, mis võimaldab trombotsüütidel agregeerida; vereliistakud kleepuvad kokku, et peatada inimesel verejooks. Trombasteenia on eluaegne haigus, mis võib olla kas kerge või raske.

Teatud asjaoludel võib inimesel tekkida trombasteenia. Autosomaalse retsessiivse häire saamiseks saab inimene igalt haigust kandvalt vanemalt ühe autosoomse retsessiivse geeni. Kui inimene pärib kaks neist retsessiivsetest geenidest, suurendab see tema haigestumise riski. Kuigi trombasteenia on pärilik haigus, ei pruugi haigestunud isiku vanematel ja õdedel-vendadel haigust olla. Meestel ja naistel on haigus võrdselt mõjutatud ja neid diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves.

Trombasteenia tavalisteks sümptomiteks on veritsevad igemed, kerged verevalumid ja ninaverejooks. Trauma, nagu operatsioon, võib samuti põhjustada liigset verejooksu. Lisaks võivad selle häirega naisel esineda ebatavaliselt tihedad menstruatsioonid. Kuna igapäevased haavad võivad põhjustada pikaajalist verejooksu, peaks häirega inimene hoolitsema vigastuste eest. Äärmuslikul verekaotusel võivad olla negatiivsed tagajärjed ja see võib nõuda trombotsüütide ülekannet.

Trombasteenia diagnoosimist võivad põhjustada mitmesugused tegurid. Näiteks võivad isikul esineda häirega seotud sümptomid, mis sunnivad arsti tegema teste. Testide näideteks on täielik vereanalüüs (CBC), trombotsüütide agregatsiooni test või protrombiiniaeg (PT). Mõnel juhul võib raseduse ajal olla teada, et vanematel on retsessiivne geen. Sel juhul on sünnieelse diagnoosi abil võimalik teada saada, kas sündimata lapsel on häire.

Trombasteeniat ei saa ravida, kuid häirega inimene võib võtta ennetavaid meetmeid, et vältida või vähendada verejooksu. Näiteks ei tohiks ta võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid), nagu aspiriin ja ibuprofeen, kuna need võivad põhjustada tal pikemat aega verejooksu. Lisaks võib naine, kellel on rasked menstruatsioonid, vajada verekaotuse vähendamiseks või kontrolli all hoidmiseks hormonaalseid ravimeetmeid, näiteks suukaudseid rasestumisvastaseid tablette.