Mis on X-seotud ihtüoos?

X-seotud ihtüoos on meestel esinev haruldane geneetiline nahahaigus. Selle haigusseisundiga patsientidel tekivad karedad soomused, eriti jäsemetel, ning kestendav nahk võib tekkida kuiv ja ärritus. Ravi keskendub soomuste pehmendamisele ja eemaldamisele ning naha niisutamisele, et patsient tunneks end mugavalt. Naised tegutsevad kandjatena ega koge tavaliselt terviseprobleeme, kuigi mõnikord on neil raskusi sünnituse ja sünnitusega.

Seda geneetilist seisundit nimetatakse “x-seoseks”, kuna sellega seotud geenid asuvad X-kromosoomis. Meestel, kes pärivad ainult ühe selle kromosoomi koopia, võimenduvad kõik defektsed geenid, kuna puuduvad vastavad geenid, mis neid tühistaksid. Defektne geen põhjustab ensüümi, steroidsulfaatide defitsiidi, mis mängib rolli vana naha lagunemisel ja eemaldamisel. Naised, kellel on kaks geenikoopiat, toodavad tavaliselt piisavalt ensüümi, et neil ei tohiks nahasümptomeid tekkida.

X-seotud ihtüoosi nähud hakkavad ilmnema vahetult pärast sündi. Imikutel tekivad hallid kuni pruunid soomused ja mõnel juhul ilmneb sarvkesta hägusus. Kasvades võivad need soomused kõvastuda ja põhjustada üha suuremat ebamugavustunnet. Ravivõimalused võivad hõlmata ravimeid, mis pehmendavad ja purustavad soomuseid, samuti paikseid nahakreeme. Mõnel patsiendil võib esineda munandite kaasamisega seotud viljakusprobleeme ja X-seotud ihtüoosiga mehed võivad kaaluda arstliku hinnangu andmist, kui nad soovivad lapsi saada, et nad saaksid oma viljakuse kohta rohkem teada.

See nahahaigus ei tohiks põhjustada muid meditsiinilisi probleeme, kuigi patsiendil võivad olla kaasasündinud probleemid. Patsiendid peavad oma naha hooldamisel olema ettevaatlikud, kuid tavaliselt võivad nad tegeleda mitmesuguste tegevustega, sealhulgas füüsilise pingutusega. Mõned võivad avastada, et teatud kangad on mugavamad kui teised, ja neil võib olla vaja kohandada oma X-seotud ihtüoosiga, olles rõivaste ostmisel valiv, et hoida nahaärritust madalal.

Naisel, kes teab, et on X-seotud ihtüoosi kandja, on võimalus see edasi anda oma poegadele. Tal võib olla ilma geenita poeg, edastades oma terve versiooni, või tema poeg võib pärida defektse X-kromosoomi. Selle haigusseisundiga mees saavad oma X-kromosoomi edasikandmisel kandjatütred. Naised, kes on lapse kandjad, peaksid veenduma, et see on nende meditsiinilistes kaartides märgitud, kuna see võib olla oluline nende arstiabi jaoks.