Väike talasseemia on pärilik haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist. Hemoglobiin, mis on punaste vereliblede rauarikas valk, koosneb kahest valguahelast, mida nimetatakse alfa- ja beetaglobiinideks. Kui geenid, mis kontrollivad valguahelate moodustumist hemoglobiinis, puuduvad või on muutunud, tekib talasseemia.
Alfa-valguahelate moodustamiseks on vaja nelja geeni, kaks kummaltki vanemalt. Kui puudub ainult üks geen, on inimene vaikne kandja, mis tähendab, et haigusnähud puuduvad, kuid on oht järgmise põlvkonna jaoks. Kui kaks geeni on puudu, on tulemuseks alfa-talasseemia väike, tuntud ka kui alfa-talasseemia tunnus.
Selle seisundiga kaasneb kerge aneemia. Kui geneetiline mutatsioon hõlmab kolme geeni, on tõenäoliseks tulemuseks hemoglobiini H haigus, mille sümptomiks on mõõdukas kuni raske aneemia. Juhtudel, kui kõik neli geeni puuduvad, on haigusseisund suur alfa-talasseemia. See põhjustab tavaliselt surma varsti pärast sündi.
Beetavalguahela moodustamiseks on vaja ainult kahte geeni, üks kummaltki vanemalt. Väike beeta-talasseemia on ühe muutunud geeni tagajärg. Jällegi põhjustab see kerget aneemiat. Kui mõlemad geenid on mõjutatud, põhjustab beeta-talassemia intermedia või major vastavalt mõõdukat ja rasket aneemiat.
Erinevad rassid on ühele verehaigusele vastuvõtlikumad kui teisele. Kagu-Aasia, Hiina, Filipiini ja India rahvad on alfa-talasseemiast rohkem mõjutatud, samas kui beetatüüpi leidub sagedamini Vahemere ja Aafrika päritolu inimestel. Mõlemat tüüpi talasseemia alaealine sümptom on kerge aneemia, kuid paljudel juhtudel pole haigusseisundi tunnuseid ega sümptomeid. Mõned haiged võivad tunda, et nad on kergesti väsinud, kuid ei pruugi seda konkreetse põhjusega seostada.
Kui mõõdukad ja rasked talasseemiad diagnoositakse üsna sageli sümptomite tõsiduse tõttu lapse kaheaastaseks saamisel, siis väike talasseemia diagnoositakse tavaliselt pärast aneemia avastamist pärast standardset vereanalüüsi. Sageli tekib segadus, kas aneemia on tingitud rauavaegusest või globiini valguahelate moodustumise probleemidest. See lahendatakse testiga, mis mõõdab raua kogust veres. Väikese talasseemia all kannatajad vajavad tavaliselt vähe ravi või üldse mitte.