Tsentronukleaarne müopaatia on üks paljudest müopaatiatest ehk lihasehäiretest, mille puhul lihasrakkude tuumad paiknevad raku keskosas, mitte normaalses asukohas raku välisservas. Tsentronukleaarne müopaatia on kaasasündinud haigus, mis tähendab, et see tuleneb loote arengu probleemidest või defektidest, mis võivad olla või mitte olla geneetilised. Kuigi seda peetakse kaasasündinud häireks, ilmnevad harvadel juhtudel inimesed hilisemas elus. Häire geneetiliste tunnuste tõttu avaldub see kõige sagedamini meessoost imikutel.
Tsentronukleaarse müopaatia kaks peamist sümptomit on hüpotoonia ja hüpoksia. Hüpotoonia korral on inimesel eriti madal lihastoonus, mis põhjustab lihasjõu puudumist. Hüpoksia on seisund, mille korral inimese keha ei saa piisavalt hapnikku. Veel üks tsentronukleaarse müopaatia näitaja on skafotsefaalia, seisund, mille puhul sünnib pika kitsa peaga. Hüpoksia on nendest sümptomitest kõige tõsisem, kuna mõnikord võib imiku surm tekkida, kui hingamisabi ei alustata õigeaegselt.
X-kromosoomil esinev geneetiline kõrvalekalle on üldiselt seotud tsentronukleaarse müopaatiaga. Mõjutatud spetsiifilist geeni nimetatakse MTM1-ks; see on vajalik lihasrakkude õigeks diferentseerumiseks. Arvatakse, et MTM1 mutatsioonid põhjustavad probleeme lihaste arengus. Müopaatia juhtumite ja MTM1 mutatsioonide vahel on tõepoolest täheldatud tugevat korrelatsiooni.
Müotubulaarne müopaatia on vaieldamatult kõige levinum tsentronukleaarse müopaatia vorm; need kaks mõistet on tegelikult peaaegu asendatavad. Kuigi see on kõige levinum, on isegi müotubulaarne müopaatia uskumatult haruldane. Elektrodiagnostilist testimist, mis hõlmab mitmeid meetodeid, mida kasutatakse lihaste elektrilise närviaktiivsuse mõõtmiseks, kasutatakse tavaliselt tsentronukleaarse müopaatia ja muude müopaatia vormide diagnoosimisel. Kahjuks surevad paljud imikud müotubulaarsesse müopaatiasse enne, kui neid saab häire diagnoosida või ravida.
Praeguseks ei ole tsentronukleaarse müopaatia jaoks teadaolevat ravi, kuigi on meetodeid, mis võimaldavad häirega inimestel mõistlikult hästi toimida. Füsioteraapiat kasutatakse üldiselt selleks, et õpetada inimesi võimalikult hästi iseseisvalt toimima. Vastasel juhul on ravi peaaegu rangelt sümptomaatiline. Näiteks torso jõupuudus võib põhjustada lülisamba kõverust, mistõttu peavad müopaatiat põdevad inimesed sageli otsima ravi seljaprobleemide, näiteks skolioosi tõttu.