Spinotserebellaarne ataksia on pärilik haigus, mis põhjustab väikeaju atroofiat, mis põhjustab mitmesuguseid terviseprobleeme. On olemas üle 30 tunnustatud spinotserebellaarse ataksia liigi ja teadlased avastavad geneetilise testimise abil perioodiliselt täiendavaid tüüpe. Spinatserebellaarse ataksiaga inimestel võib see seisund olla erineva raskusastmega, alates kergetest vormidest, mis võimaldavad kellelgi elada üsna normaalset elu, kuni raskete vormideni, mis võivad põhjustada varajast suremust.
Spinatserebellaarsete ataksiate põhitunnus on see, et need põhjustavad inimestel ataksia, mis tähendab, et nende kõnnak on koordineerimata. Patsiendid võivad kogeda ka lülisamba atroofia tõttu spastilisust, kõne- ja nägemisprobleeme ning käte koordineerimisraskusi. Spinatserebellaarne ataksia võib tekkida erinevas vanuses, paljudel inimestel tekivad sümptomid täiskasvanueas.
Selle seisundi sümptomid võivad sarnaneda hulgiskleroosi ja muude neuroloogiliste haiguste sümptomitega. Sel põhjusel võib klassikaliste sümptomitega patsientidel soovitada geneetilist testimist, et välistada või kinnitada spinotserebellaarset ataksia. Testimine paljastab kromosomaalsed kõrvalekalded, mis viisid haigusseisundi väljakujunemiseni. Aju MRI-d võivad paljastada ka väikeaju klassikalist kurnatust, mis on seotud spinotserebellaarse ataksiaga.
Selle seisundi põhjustab liiga palju järjestuse kordusi geeni sees ja seda võib täheldada paljudes kromosoomides. Inimesed võivad pärida haigusseisundi otse vanemalt või langeda nähtuse ohvriks, mida nimetatakse ootuseks, mille puhul ühel vanemal on geneetiline järjestus, mis on veidi liiga pikk, kuid mitte piisavalt pikk, et põhjustada spinotserebellaarset ataksiat ja genoom laieneb. lapsel, põhjustades haigusseisundi ilmnemise.
Spinatserebellaarse ataksiaga patsiendid satuvad tavaliselt ratastooli, kuna nad kaotavad järk-järgult kontrolli oma keha üle ja võivad hilisemates staadiumides vajada isiklikku abi. Kui arst tuvastab haigusseisundi varakult ja suunab patsiendi füsioteraapiasse ja suurepärasesse neuroloogilisesse ravisse, võib arst suurendada patsiendi võimalusi iseseisvaks jääda.
Vanemad võivad enne rasestumist valida geneetilise testimise ja nõustamise, et teha kindlaks, kas nende lastel on spinotserebellaarse ataksia ja muude pärilike haiguste tekke oht või mitte. Oluline on siduda kõik testid kvalifitseeritud geneetilise nõustaja nõuannetega, et vanemad mõistaksid täielikult, mida tulemused tähendavad ja kuidas neid vanemate olukorrale rakendada.