Mis on jõuluhaigus?

B-hemofiiliat nimetatakse mõnikord jõuluhaiguseks, kuna poiss Stephen Christmas oli esimene patsient, kellel tuvastati see hemofiilia vorm. Hemofiiliat on mitut tüüpi ja kõik on haigused, mis põhjustavad vere hüübimist. Jõuluhaigust iseloomustab ebapiisav kogus vere hüübimist soodustavat plasmavalku, mida nimetatakse IX faktoriks. See on pärilik seisund, mille põhjustab X-kromosoomi retsessiivne geen; naised, kellel on mõni teine ​​X-kromosoom, mis tõenäoliselt takistab retsessiivse geeni ekspressiooni, võivad seetõttu olla selle haiguse kandjad ja neil ei esine mingeid sümptomeid. Hemofiilia B on palju levinum meestel, kellel ei ole teist X-kromosoomi, mis kaitseks seda põhjustava retsessiivse geeni eest.

Naistel, kes on jõuluhaigust põhjustava retsessiivse geeni kandjad, on 50-protsendiline võimalus anda geen edasi nii oma poegadele kui ka tütardele, kuna nad annavad oma lastele ühe X-kromosoomi. Poistel, kes pärivad geeni oma emalt, on haigus alati, sest Y-kromosoom ei takista geeni ekspressiooni. Poiss ei saa haigust isalt pärida, kuna ta saab isalt vaid Y-kromosoomi. Tüdrukud pärivad X-kromosoomi nii oma emalt kui isalt, seega areneb neil haigus välja ainult siis, kui nad pärivad geeni mõlemalt vanemalt, ja on lihtsalt kandjad, kui nad pärivad geeni ainult ühelt vanemalt. B-hemofiiliat põdevad naised edastavad geeni alati oma lastele, kuna nende mõlemal X-kromosoomil on see geen, ja B-hemofiiliat põdevad mehed annavad geeni alati edasi oma tütardele, kuna nende ainus X-kromosoom kannab seda geeni.

Jõuluhaiguse raskusaste sõltub tavaliselt sellest, kui palju IX faktorit veres on. Kui IX faktori tase on äärmiselt madal, võib patsientidel tekkida spontaanne veritsus ilma nähtava põhjuseta. Kergelt kuni mõõdukalt madala tasemega patsiendid võivad liigselt veritseda ainult pärast vigastust või operatsiooni. Raske hemofiilia sümptomeid on üldiselt lihtsam tuvastada ja tavaliselt hõlmavad need tugevaid verevalumeid, turseid või valulikke liigeseid, verist uriini või väljaheidet, ninaverejooksu ja pikaajalist verejooksu pärast traumat või vigastust. Kerge hemofiiliaga inimestel ei pruugi sümptomid ilmneda enne, kui nad on läbinud hambaravi või operatsiooni, mis põhjustab tugevat verejooksu.

Jõuluhaigust ravitakse patsiendi verd täiendades IX faktori kontsentraatidega. Neid kontsentraate võib manustada kodus vastavalt vajadusele, kui patsiendil hakkab veritsema, või arstid ja hambaarstid võivad need välja kirjutada enne teatud protseduure, et vältida tugevat verejooksu. Inimesi, kellel on raske hemofiilia B, tuleb võib-olla ennetava meetmena regulaarselt ravida IX faktori kontsentraatidega.

Jõuluhaigust põdevad inimesed saavad raviga üldiselt elada suhteliselt normaalset elu. Siiski on oht terviseprobleemide tekkeks, mis on põhjustatud liigsest verejooksust, sealhulgas liigesekahjustused ja intratserebraalne hemorraagia. Muud jõuluhaigusega seotud riskid hõlmavad B-hepatiidi nakatumist sagedase veretoodetega kokkupuute tõttu, tromboosi tekkimist pärast ravi ja IX faktori inhibiitorite teket, mis võivad muuta ravi ebaefektiivseks.