Metaboolne luuhaigus on haigus, mis tekib kas teatud toidupuuduse, päikesevalguse puudumise või inimese geneetilise koodi defekti tõttu. Traditsiooniliselt vajavad luud korraliku kasvu ja säilimise saavutamiseks suures koguses kaltsiumi, fosforit ja D-vitamiini. Nende ainete puudumine põhjustab luutiheduse olulise vähenemise ning muudab luud väga nõrgaks ja rabedaks. Kuigi metaboolne luuhaigus võib viidata mitmele seisundile, mõeldakse seda kõige sagedamini osteoporoosi, rahhiidi ja osteogenesis imperfecta puhul.
Osteoporoos on haigus, mille puhul keha luud muutuvad üha poorsemaks, kaotavad tiheduse ja muutuvad massilt kergeks. Traditsiooniliselt esineb osteoporoosi sel ajal toimuvate hormoonide muutuste tõttu kõige sagedamini naistel, kes on ületanud menopausiea. Osteoporoosi teket võivad põhjustada ka muud seisundid, nagu suitsetamine, hüpertüreoidism, teatud toitainete puudused ja vähene füüsiline aktiivsus.
Erinevalt osteoporoosist esineb rahhiiti peamiselt lapsepõlves. Tavaliselt ei mõjuta see seisund luude tihedust, vaid pigem muudab need pehmeks. See haigus esineb kõige sagedamini D-vitamiini puudumise tõttu toidus, kuigi ka muud seisundid, näiteks halvasti toimiv maks, võivad põhjustada rahhiidi teket.
Osteogenesis imperfecta on enamasti põhjustatud spetsiifilisest geenimutatsioonist, mis mõjutab kollageeni tootmist keha luudes. Kui normaalsed luud koosnevad tavaliselt suurest kogusest kollageenist, siis osteogenesis imperfecta’ga luudel on märkimisväärne kollageenipuudus. Osteogenesis imperfecta põhjustab tavaliselt luude moodustumist, mis murduvad kergesti ja on väga rabedad. Kuigi see seisund võib olla igas vanuses inimestele väga ohtlik, on haigusseisundiga diagnoositud imikute suremus kõrgeim.
Konkreetse metaboolse luuhaiguse edukaks raviks on oluline esmalt kindlaks teha konkreetne seisund, mille all patsient põeb. Tavaliselt määratakse osteoporoosi põdevatele inimestele mitmeid hormoonasendusravimeid. D-vitamiini ja kaltsiumi lisamine on samuti hea valik neile, kes põevad osteoporoosi, aga ka neile, kellel on diagnoositud rahhiit. Sageli peavad need, kellel on diagnoositud osteogenesis imperfecta, oma seisundi raviks tuginema retseptiravimitele. Parimate tulemuste saavutamiseks peavad patsiendid oma spetsiifilise metaboolse luuhaiguse edukaks raviks sageli kasutama erinevate ravimeetodite kombinatsiooni.