Mõiste “neuronaalne tseroidlipofustsinoos” viitab pärilike neurodegeneratiivsete häirete perekonda, mis põhjustavad surma. Tingimused võivad esineda imikutel, lastel ja täiskasvanutel. Sümptomid ja eeldatav eluiga varieeruvad olenevalt häire tüübist ja patsiendi vanusest haiguse alguses.
Need häired tekivad siis, kui geneetilised mutatsioonid pärsivad teatud ensüümide tootmist, mis elimineerivad või taaskasutavad valke ajus. Lipopigmendid, mis on valkudest ja rasvadest koosnevad ained, kogunevad keha kudedesse. Need kogunevad närvirakkudesse, kus nad kahjustavad ja hävitavad rakukude.
Neuronaalsed tseroid-lipofustsinoosi häired on autosoomselt retsessiivsed; teisisõnu peab laps haigusseisundi arendamiseks pärima kaks defektse geeni koopiat. See haigus mõjutab mõne etnilise taustaga inimesi rohkem kui teisi. Türgi, Soome, Tšehhoslovakkia, Pakistani või India päritolu inimesed on suuremas ohus kui teistest rahvustest inimesed.
Need häired liigitatakse vanuse järgi. Näiteks Jansky-Bielschowski tõbi esineb hilises imikueas või varases lapsepõlves. Patsientidel tekivad epilepsia või krambid, lihaste koordinatsiooni puudumine, nägemise kaotus ja vaimne allakäik.
Batteni haigus mõjutab tavaliselt 5–10-aastaseid lapsi. Selle häirega lapsed kannatavad ka nägemise, krampide ja kognitiivsete häirete all. Jansky-Bielschowski ja Batteni haigus süvenevad järk-järgult ja viivad lõpuks surmani, sageli enne varast täiskasvanuks saamist. Lapsed, kellel tekivad neuronaalse tseroidlipofustsinoosi sümptomid enne 1-aastaseks saamist, elavad harva üle oma esimese kümnendi.
Täiskasvanutel tekib neuronaalse tseroidlipofustsinoosi versioon, mida nimetatakse Kufsi tõveks või Parry tõveks. Sümptomid on leebemad kui Batteni tõve või Jansky-Bielschowski tõve korral. Täiskasvanutel tekivad paljud samad sümptomid nagu lastel, nagu motoorika koordinatsioonihäired ja krambid, kuid tavaliselt nad ei kaota nägemist. Patsiendid, kellel haigus areneb täiskasvanueas, võivad eeldada suhteliselt normaalset eluiga.
Arstid diagnoosivad neuronaalse tseroid-lipofustsinoosi häireid, tehes erinevaid teste. Nad teevad veretööd, et mõõta ensüümide taset kehas, ja jälgivad aju elektrilise aktiivsuse taset, tehes elektroentsefalogrammi (EEG) teste. Nad võivad teha ka kudede või naha biopsiaid, geneetilisi teste või nägemise sõeluuringuid.
2011. aasta alguse seisuga ei olnud neuronaalse tseroidlipofustsinoosi ravi ega spetsiifilist ravi. Arstid määravad krambihoogude kontrollimiseks ravimeid. Enamik nende häiretega patsiente muutub lõpuks haigusseisundi edenedes oma hooldajatest täielikult sõltuvaks.