Antitrombiin III puudulikkus on haruldane haigus, mis soodustab potentsiaalselt tõsiste verehüüvete teket. Geneetiline mutatsioon kahjustab organismi võimet toota funktsionaalseid antitrombiin III ensüüme, mis mängivad koagulatsiooni ennetamisel olulist rolli. Ilma ravita võib tõsine puudulikkus põhjustada eluohtlikke trombe kopsudes, südames või mujal kehas. Enamikke antitrombiin III puudulikkuse juhtumeid saab tõhusalt hallata verd vedeldavate ravimite igapäevaste annustega.
Tavaliselt on vereringes ettevaatlik ensüümide tasakaal; ensüümid nagu trombiin ja faktor X ei lase verel liiga vedelaks muutuda ning kemikaalid nagu antitrombiin III ja hepariin takistavad vere paksenemist. Antitrombiin III puudulikkuse korral arenevad koaguleerivad ensüümid ja trombide tekkerisk on suur.
Antitrombiin III puudulikkust on kahte peamist tüüpi, mis mõlemad on päritud autosomaalse domineeriva mustriga. Esimese tüübi korral kahjustab geneetiline mutatsioon organismi võimet toota uut antitrombiini. Teise tüübi puhul on ensüümi tase ligikaudu normaalne, kuid need ei tööta korralikult.
Paljud inimesed, kes pärivad antitrombiin III puudulikkust, ei koge kunagi hüübimishäireid ega muid terviseprobleeme. Sümptomid tekivad kõige tõenäolisemalt umbes 30-aastaselt, kuigi verehüübed võivad tekkida palju varem või hiljem. Trombide tekkerisk suureneb inimestel, kes suitsetavad või kannatavad kõrge vererõhu, kõrge kolesterooli ja rasvumise all.
Verehüübed võivad sõltuvalt selle asukohast ja suurusest põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Süvaveenide tromboos ühes jalas on selle häirega inimestel kõige levinum trombi tekkekoht ning see võib põhjustada jalgade turset ja tuikavat valu. Täiendavad sümptomid võivad olla õhupuudus, pearinglus, verine köha ja kogu keha nõrkus.
Enamik antitrombiin III puudulikkuse juhtudest diagnoositakse enne, kui patsientidel tekivad ohtlikud trombid. Muude haigusseisundite korral tehtavad vereanalüüsid võivad näidata ebatavaliselt madalat antitrombiini taset ja koaguleerivate ensüümide aktiivsuse suurenemist. Geneetiline testimine võib kinnitada, et patsiendil on tõepoolest spetsiifiline geneetiline mutatsioon. Kujutised, nagu ultraheli ja ehhokardiograafid, tehakse tavaliselt olemasolevate trombide skriinimiseks ja südame, maksa, neerude ja muude organite võimalike kahjustuste kontrollimiseks.
Inimesed, kellel on antitrombiin III puudulikkus, kuid kellel ei teki sümptomeid, ei pruugi ravi vajada. Selle asemel soovitavad arstid üldiselt regulaarselt tervisekontrollis käia, et probleeme ei tekiks. Kui hüübimine siiski ilmneb, alustatakse patsientidele antikoagulantide, nagu varfariin, hepariin või sünteetiline antitrombiin, igapäevast raviskeemi. Suure verehüübe purustamiseks hädaolukorras võib osutuda vajalikuks operatsioon.