Mis on Kartageneri sündroom?

Kartageneri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille puhul inimese hingamisteid ääristavad juuksekujulised eendid, mida nimetatakse ripsmeteks, toimivad ebanormaalselt. Tervetes kopsudes ja hingamisteedes liiguvad ripsmed rütmilise liikumisega, et vältida lima kogunemist ja eemaldada infektsioone põhjustada võivaid mikroobe. Kartageneri sündroomiga inimene ei suuda hingamisteedest lima eemaldada, mis põhjustab sagedasi külmetushaigusi, pidevaid põsekoopaprobleeme, bronhiiti ja muid terviseprobleeme. Seisundit ei saa ravida, kuid arstid võivad välja kirjutada ravimeid krooniliste sümptomite mahasurumiseks ja järgnevate infektsioonide riski vähendamiseks.

Seda häiret kirjeldas esmakordselt üksikasjalikult Šveitsi arst Manes Kartagener aastal 1933. Kartagener tuvastas haigusseisundi füüsilised sümptomid, kuid tolleaegsed meditsiinialased teadmised ei võimaldanud tal põhjust selgitada. Arstid teavad nüüd, et väga spetsiifiline geneetiline mutatsioon põhjustab ebaregulaarset ripsmete tootmist ja talitlust loote arenevates hingamisteedes. Mutatsiooni kannab retsessiivne geen ja seda saab edasi anda põlvkondade kaupa.

Lima ja ripsmed töötavad tavaliselt koos, et püüda kinni ja eemaldada baktereid hingamisteedest. Kartageneri sündroomi korral ei eemaldata lima kinni jäänud baktereid, mistõttu võivad hingamisteed sagedastele ägedatele infektsioonidele sattuda. Selle seisundi all kannatav laps võib kannatada pideva siinuse rõhu, ninakinnisuse, köha ja vilistava hingamise all. Tal on mitu bronhiidi, kopsupõletiku ja külmetushoogu. Aja jooksul võivad hingamisteede põletikud ja ärritused põhjustada kroonilisi kopsuhaigusi ja kõrvaprobleeme.

Lastearstid saavad diagnoosida Kartageneri sündroomi rindkere röntgenikiirguse ja kopsude kompuutertomograafia abil. Spetsialist võib otsustada võtta hingamisteede kudede ja lima biopsia, et kahjustatud rakke hoolikalt kontrollida. Mikroskoobi abil näeb spetsialist selgelt, kas ripsmetel on ebanormaalsed liikumismustrid või mitte. Kui diagnoos on tehtud, saavad arstid määrata parima ravikuuri.

Kartageneri sündroomi jaoks ei ole püsivat ravi, kuigi lapsed saavad õppida vähendama bakteritega kokkupuutumise riski ja võtma igapäevaseid ravimeid tõsiste infektsioonide vältimiseks. Aktiivsete infektsioonidega patsientidele määratakse tavaliselt antibakteriaalsed, põletikuvastased ja köha pärssivad ravimid, mis aitavad neil sümptomitest üle saada. Kui Kartageneri sündroom põhjustab põsekoopakahjustust või kuulmiskaotust, võib olla vajalik operatsioon, et puhastada läbikäigud, eemaldada põletikuline kude kõrvakanalitest ja implanteerida tehistorusid, et parandada kuulmist. Ravi ja lastearstide sagedaste kontrollide abil suudab enamik lapsi vältida kroonilisi terviseprobleeme ja elada normaalset elu.