Mis on Aarskogi sündroom?

Aarskogi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab mitmeid füüsilise arengu aspekte nii enne kui ka pärast sündi. Selle häirega sündinud lapsed on tavaliselt lühikest kasvu, neil on iseloomulikud näojooned ja neil võib olla ka puudulik vaimne areng. See sündroom, tuntud ka kui Aarskog-Scott’i sündroom, on nimetatud kahe teadlase, Norra lastearsti Dagfinn Aarskogi ja Ameerika geneetiku Charles Scotti järgi, kes kirjeldasid sündroomi vastavalt 1970. ja 1971. aastal sõltumatult.

Aarskogi sündroom on X-seotud retsessiivne kromosomaalne haigus. See tähendab, et mõjutatud geen, mida nimetatakse faciogenitaalseks düsplaasiaks või FGDY1 geeniks, asub X-kromosoomis. Naistel, kes kannavad defektse geeni koopiat, on 50-protsendiline võimalus anda geen edasi pojale või tütrele. Defektse geeniga tütar on selle kandja ja tal võivad olla kerged sümptomid. Defektse geeniga pojal on täielik sündroom. Sündroomi pärilikkuse tõttu esineb seda sagedamini meestel kui naistel.

Aarskogi sündroomiga lapsel on palju erinevaid füüsilisi omadusi. Ta kipub olema keskmisest lühem, lühikeste sõrmede ja varvastega ning ei pruugi noorukieas kogeda kasvuspurti. Iseloomulike näojoonte hulka kuuluvad laia asetusega silmad ja rippuvad silmalaugud, hilinenud hammaste kasv, väike nina, lai filtrum ja lese juuksepiir. Paljudel selle seisundiga lastel on vaimne areng puudulik või hilinenud ning neil võib olla tähelepanupuudulikkuse või hüperaktiivsuse häire. Muude tunnuste hulka võivad kuuluda lühike kael, millel on vööga välimus, kergelt vööline välimus sõrmede ja varvaste vahel ning laskumata munandid.

Aarskogi sündroomiga sündinud lapsed võivad diagnoosi kinnitamiseks läbida geneetilise testimise ja muud diagnostilised testid. Tavaliselt hõlmab see vereproovi geneetilist profiili, et teha kindlaks, kas esineb FDGY1 geeni defektne koopia. Kui lapsel avastatakse sündroom, pakutakse üldjuhul lapse vanematele geneetilist nõustamist, mis on vajalik selleks, et valmistada vanemaid ette võimaluseks, et tulevased lapsed võivad defektse geeni pärida.

Aarskogi sündroom ei ole ravitav häire ja ravi pole vajalik, sest see ei ole progresseeruv haigus. Mõnel juhul on potentsiaalselt kahjulikke defekte. Nende hulka kuuluvad struktuursed südamedefektid ja vedelikuga täidetud tsüstide teke mõnes kehaosas.

Kuigi paljudel selle sündroomiga lastel ei ole puuet tekitavaid füüsilisi probleeme, võivad tekkida muud probleemid. Kõige tavalisem neist on madal enesehinnang või sotsiaalsed raskused, mis tulenevad tajutavatest erinevustest lapse ja tema eakaaslaste vahel. Mõned vanemad valivad füüsiliste kõrvalekallete parandamiseks kirurgilised või ortodontilised protseduurid, et aidata neid probleeme lahendada.