Mis on ektrodaktüülia?

Ektrodaktiilia on sünnidefekt, mis põhjustab käte ja/või jalgade väärarenguid. Paljudel juhtudel puudub keskmine sõrm või keskmine varvas ning puuduvast sõrmest paremal ja vasakul asuvad kaks sõrme või varvast on kokku liidetud, kuigi võib esineda muid deformatsioone. See on viinud selleni, et haigusseisundit nimetatakse homaari küünise sündroomiks, kuid paljud selle seisundiga inimesed peavad seda terminit äärmiselt lugupidamatuks.

Praegu on mitmeid ravimeetodeid, mis võivad käte välimust normaliseerida, kuid need ei toimi täpselt samamoodi kui korrapäraselt vormitud käed. Varajane füüsiline ja tegevusteraapia võib aidata inimestel kohaneda ja õppida kirjutama, asju üles võtma ja täielikult toimima. Sellest seisundist tulenev häbimärgistus jääb siiski alles, kuna käed ei tundu normaalsed ja mõned inimesed, kellel on see haigus, kasutavad käte proteese, et vältida teiste pilke.

Ektrodaktiilia on suhteliselt haruldane, seda esineb umbes üks kord 90,000 XNUMX sünni kohta. Seda on mitut tüüpi ja kõik need on geneetilised. Neil, kellel on see haigus või kellel on selle haigusega lapsed, on suurem risk selle edasikandumiseks tulevastele lastele.

Kõige tavalisem tüüp on spetsiifiliselt seotud seitsmenda kromosoomi mutatsiooniga. Geneetikud leidsid, et haigus esineb nii inimestel kui ka putukate populatsioonides otseselt muteerunud kromosoomi tõttu. Siiani ei ole võimalik vältida kromosoomi mutatsiooni, mis võib pärida kummaltki vanemalt.

See seisund võib esineda üksi või olla osa paljudest sünnidefektidest. Tõenäoliselt ei mõjuta käte deformatsioon üksi inimese tervist, kuid sündroomi, näiteks ektrodaktüülia, ektodermaalse düsplaasia-lõhe sündroomi (Ectodermal Dysplasia-Cleft) osana võib tervis oluliselt mõjutada.

EMÜ-s kaasneb käe deformatsiooniga suulaelõhe ja higinäärmete väärareng. Vaja on meditsiinilist sekkumist, mis aitab säilitada higinäärmete puudumise all kannatavat ja rabedaks muutuvat nahka. Samuti on vajalik suulae kirurgiline parandamine. Need, kes läbivad remondi, vajavad sageli nii pikka kõneteraapiat kui ka füsioteraapiat.