Haruldasi südamehaigusi on mitut tüüpi, mis põhjustavad sageli viivitusi täpse diagnoosi saamisel, kuna enamik arste püüab välistada sagedamini tuntud haigusi, enne kui kaalub haruldase haiguse esinemise võimalust. Mõned neist haigustest hõlmavad hüpertroofilist kardiomüopaatiat, supraventrikulaarset tahhükardiat ja Brugada sündroomi. Täiendavad seisundid on perekondlik dilatatiivne kardiomüopaatia ja Ellis-van Creveldi sündroom.
Hüpertroofiline kardiomüopaatia on üks haruldastest südamehaigustest, mis mõjutab südame lihaseid ja elektrisüsteemi. Südame seinad muutuvad paksemaks, mistõttu südamel on raske ülejäänud kehasse tõhusalt verd pumbata. Arvatakse, et selle haiguse põhjuseks on haruldane geneetiline mutatsioon. Supraventrikulaarne tahhükardia on veel üks haruldane haigus, mis mõjutab südant. Tavalised sümptomid on õhupuudus, valu rinnus ja teadvusekaotus.
Brugada sündroom on üks eluohtlikumaid haruldasi südamehaigusi. See häire põhjustab ebaregulaarset südamerütmi, mis võib takistada kehal tõhusat vere pumpamist kogu kehas. Seda südamehaigust põdeval patsiendil võib esineda sagedasi minestushoogusid või tal võib tekkida äkiline südameinfarkt, mis sageli lõppeb surmaga. Südame löögisageduse reguleerimiseks ja selle seisundiga sageli kaasneva äkksurma vältimiseks võib implanteerida elektriseadme.
Perekondlik dilatatiivne kardiomüopaatia kuulub pärilike haruldaste südamehaiguste hulka ja põhjustab vasaku vatsakese suurenemist ja nõrgenemist. See takistab südamel korralikult verd ülejäänud kehasse pumpamast, mis võib põhjustada südamepuudulikkust ja kahjustada mitmesuguseid muid kehaorganeid. Enamikul juhtudel peetakse perekondlikku dilateeritud kardiomüopaatiat autosomaalseks domineerivaks, mis tähendab, et patsient peab pärima ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt. Selle haiguse kontrolli all hoidmiseks võib kasutada retseptiravimeid või kirurgilist sekkumist.
Ellis-van Creveldi sündroom on haruldase geneetilise südamehaiguse tüüp, mis kõige sagedamini mõjutab amiši elanikkonda. Füüsilised kõrvalekalded, nagu teatud tüüpi kääbus ja mitmesugused luustiku väärarengud, on selle haigusega inimestel tavalised. Kahe südame ülemise kambri vaheline defekt võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu õhupuudus, ebaregulaarne või ebaühtlane südamerütm või sagedased hingamisteede infektsioonid. Võib tekkida tõsine südamekahjustus, mis sageli lõppeb surmaga. Ravi on suunatud üksikute sümptomitega toimetulemisele ning mõnes olukorras võib osutuda näidustatud retseptiravimid või kirurgiline sekkumine.