Mis on kassi nutu sündroom?

Kassi nutu sündroom, tuntud ka kui 5p miinus sündroom või cri-du-chat, on seisund, mis tekib siis, kui mõni osa viiendast kromosoomist puudub. See sündroom mõjutab sellega sündinud inimeste füüsilisi omadusi, andes neile tavaliselt madala asetusega kõrvad ja laia asetusega silmad. Kassi nutu sündroom on seotud ka arengu hilinemise, madala sünnikaalu ja madala intelligentsusega. Kuigi enamik selle seisundi juhtudest ei ole geneetilised, on kassi nutu sündroomi pärilikkus võimalik. Seisund on nn sellepärast, et haigetel imikutel on kodukassi nuttu sarnane.

Teised sündroomi sagedased tunnused on liigne süljeeritus, muud erinevad ja ebatavalised näojooned ning kõne tõsine viivitus. Puusade nihestus, huulelõhe ja haruldased neeruhaigused on kassi nutu sündroomi vähem levinud sümptomid. Mõjutatud kõri ja närvisüsteemi tõttu kõlab imiku või lapse nutt väga sarnaselt mõõguva kassi nuttu. Mõned kasvavad välja iseloomulikust kõrge häälega nutust, kuigi enamik säilitab nutu ka täiskasvanueas. Ebatavalised näojooned ja väike pea võivad lapse noorukieas muutuda vähem eristatavaks ja võhik ei märka neid tavaliselt.

See kromosoomide deletsiooni sündroom on üks levinumaid inimesi. Enamasti juhtub see juhuslikult munaraku või sperma moodustumisel. Mõnikord on kassi nutu sündroom päritud ühelt vanemalt, kellel on ka teatud tüüpi kromosoomi sündroom. Tüdrukud sünnivad selle haigusega veidi sagedamini kui poisid ja see võib mõjutada mis tahes rahvust. Sellegipoolest ei ole haigusseisund tavaline, kuigi kui tulevane vanem on selle võimaluse pärast mures, saab läbi viia geneetilise testimise.

Kassi nutu sündroomi jaoks ei ole ravi ega spetsiifilist ravi. Tegeleda saab erinevate sümptomitega, nagu vaimne alaareng või kõneprobleemid. Paljud mõjutatud isikud ei pruugi kunagi olla suutelised ühiskonnas täielikult toimima või enda eest hoolitsema. Mõned aga suudavad oma põhikeelt piisavalt hästi mõista, et suuliselt suhelda. Kassi nutu sündroomi raskusaste sõltub suuresti sellest, kui palju ja milline osa viiendast kromosoomist puudub.

Kuigi kassi nutu sündroom on väga haruldane, on üle maailma asutatud arvukalt rühmitusi ja heategevusorganisatsioone, et toetada haigeid. Mõned organisatsioonid peavad liikmete andmebaasi, et hoida neid regulaarselt kursis sündroomiga seotud koosolekute ja läbimurretega. Heategevusorganisatsioonid rahastavad tavaliselt edasisi uuringuid või toetavad sündroomi mõjutatud peresid.