Gangliosidoos on haruldane lipidoos või lipiidide säilitamise häire, mille puhul mõjutatud lipiidid on gangliosiidid. Lipiidide ladestumise häired on pärilikud häired, mille puhul kehakudedesse ja rakkudesse koguneb kahjulik kogus lipiide ehk rasvu. Gangliosiidid on lipiidid, mis paiknevad rakkude pinnal. Gangliosidoosil on kaks erinevat vormi, mis mõjutavad kahte erinevat tüüpi gangliosiidi, mida nimetatakse GM1 ja GM2. Mõlemat tüüpi haigust põhjustab retsessiivne geen, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema kandjad, et nende lapsel oleks oht haiguse pärimiseks.
GMI gangliosidoos ilmneb kolmel kujul, olenevalt sellest, millal sümptomid algavad: varane infantiilne, hiline infantiilne ja täiskasvanu. Varajane infantiilne GM1 on kõige raskem, sümptomid ilmnevad vahetult pärast sündi. Sümptomiteks on neurodegeneratsioon või neuronite surm, krambid, maksa ja/või põrna suurenemine. Teised levinud sümptomid on skeleti ebakorrapärasused ja lihasnõrkus, jämedad näojooned ja punased laigud silmas, laienenud kõht ja jäigad liigesed. Varajase infantiilse GM1-ga lapsed muutuvad sageli kurdiks ja pimedaks oma esimesel eluaastal ning surevad sageli enne kolmeaastaseks saamist, tavaliselt kopsupõletiku südametüsistuste tõttu.
Hiline infantiilne GM1 gangliosidoos ilmneb esmakordselt ühe kuni kolme aasta vanuselt ning seda iseloomustab lihaste koordinatsiooni puudumine, krambid, dementsus ja kõnehäired. Täiskasvanud GM1 põdejatel hakkavad sümptomid ilmnema vanuses 30 kuni 1 aastat. Nagu ka teiste haiguse vormide puhul, esineb lihaste ja närvide degeneratsioon, kuid see progresseerub tavaliselt aeglasemalt kui haiguse infantiilsetel vormidel. Täiendavad võimalikud sümptomid on sarvkesta hägustumine ja düstoonia, mille puhul lihased tõmbuvad tahtmatult kokku keerdudesse. Mõnedel täiskasvanud GMXNUMX-ga haigetel tekivad keha alumises osas punased või sinised kahjustused, mida nimetatakse angiokeratoomideks.
GM2 gangliosidoosil on ka kolm sorti: Tay-Sachsi tõbi, Sandhoffi tõbi ja AB variant, mis kõik on surmavad, välja arvatud väga harvadel hilise algusega juhtudel. Kõiki GM2 gangliosidoosi vorme iseloomustab ajust ja seljaajust koosneva kesknärvisüsteemi kiire degeneratsioon. GM2 võib olla infantiilne, juveniilne või hilise algusega. Need kolm sorti on üksteisest kliiniliselt määramatud, kuigi neil on erinevad geneetilised põhjused ja need mõjutavad erinevaid ensüüme kehas.
Ainult GM2 gangliosidoosi hilise algusega vormid ei ole surmavad, samas kui nii infantiilse kui ka juveniilse vormi põdejad elavad harva lapsepõlvest mööda. Hilise algusega vormid on kõige haruldasemad, samas kui infantiilsed sordid on kõige levinumad. GM2 gangliosidoosid põhjustavad mitmesuguseid neuroloogilisi probleeme, sealhulgas kurtust, pimedust, vaimset ja psühholoogilist halvenemist ning lihaste atroofiat.
Ükski gangliosidoosi sortidest ei ole ravitav ja enamik põhjustab surma varases eas. Kuna aga haiguse geneetiline alus on teada, saavad potentsiaalsed vanemad lihtsa vereanalüüsi abil teada, kas neil on oht mõne nimetatud häirega lapse sünniks. Seetõttu on haigused täielikult välditavad.