Porfüüriline hemofiilia on häirete perekond, mis hõlmab ensüümide puudulikkust, mis raskendab porfüriinidena tuntud heemi prekursorite töötlemist. See termin on tegelikult aegunud ja nende häirete eelistatud sõna on “porfüüria”, kuna haigusseisundid ei ole seotud hemofiiliaga, veritsushäirega. Mõned neist häiretest on oma olemuselt geneetilised ja inimesed võivad pärida geenid oma vanematelt või tekitada spontaanseid mutatsioone, mis põhjustavad teatud vormis porfüürset hemofiiliat. Teised omandatakse hilisemas elus.
Porfüürilise hemofiiliaga patsientidel ei saa organism porfüriinidest heemi sünteesida. Sellel on muid allikaid, mida see heemi jaoks kasutada, ja tavaliselt ei mõjuta see rakkude ainevahetust, kuid patsiendil tekivad porfüriinide kogunemise tõttu neuroloogilised sümptomid. Haiguse ägeda vormi korral võivad patsiendid kogeda iiveldust, värinaid, krampe, hallutsinatsioone ja depressiooni. Teistel patsientidel on nahaversioon, kus nahareaktsioonid põhjustavad verevalumeid, ville ja valgustundlikkust.
Arstid saavad diagnoosida porfüürset hemofiiliat, otsides haigusseisundi märguandemärke, nagu porfüriinide kõrge kontsentratsioon uriinis ja väljaheites. Need võivad põhjustada jääkainete lillaka varjundi omandamist. Arstid võivad otsida ka ensüümi puudulikkusega seotud keemilisi ühendeid või kontrollida selliseid probleeme nagu halb närvijuhtivus, mis viitab porfüriini kogunemisest põhjustatud närvikahjustusele.
Ravi keskendub haigusseisundi juhtimisele. Mõned toitumismuudatused võivad aidata, tavaliselt siis, kui patsient sööb rohkem süsivesikuid. Patsient võib kasu saada ka ravimitest. Samuti on vaja ravida üksikuid sümptomeid. Kui patsiendil on näiteks krambid, võivad krambivastased ravimid vähendada nende intensiivsust ja sagedust, et patsiendil oleks mugavam. Patsiendid võivad vajada ka haigusseisundiga seotud vaimuhaiguse ravi koos abiga, mis aitab neil toime tulla neuroloogiliste probleemidega nagu värinad või kõndimisraskused.
Kõigist rassidest inimestel võib tekkida porfüüriline hemofiilia ja sümptomid võivad mõnikord olla äärmuslikud. Mõned ajaloolased viitavad sellele, et dokumenteeritud neuroloogiliste häirete juhtumid, mis on seotud vaimuhaiguse sümptomitega, nagu maania ja paranoia, võisid tegelikult olla porfüüria tagajärg. Seda ajalooliste isikute retrospektiivset diagnoosi on võimatu kontrollida, sest isegi kui koeproovid oleksid kättesaadavad, oleksid märgutuled nende leidmiseks liiga nõrgad. Kaasaegsete patsientide puhul on valesti käsitletud proovide valenegatiivsed tulemused teadaolev probleem ja arstid peavad olema eriti ettevaatlikud porfüürilise hemofiilia kahtlusega patsiendi hindamisel, et vältida diagnostiliste vihjete puudumist.