Mis on ürgne kääbuslus?

Ürgne kääbus on teatud tüüpi kääbus, mida iseloomustab ebatavaliselt väike suurus igas vanuses, isegi emakas. Seda haigusseisundit tuvastatakse sageli siis, kui laps saab kahe- kuni kolmeaastaseks, ilma et ta oleks saavutanud normaalseid kasvueesmärke, mis viitab sellele, et tal on haigusseisund, mis on viinud ürgse kääbuseni, ja see ilmneb tavaliselt viieaastaselt. Ürgse kääbustõvega inimeste eeldatav eluiga on umbes 30 aastat, kuna sellega kaasnevad sageli meditsiinilised tüsistused, nagu vaskulaarsed häired.

Selle asemel, et olla kääbuse spetsiifiline vorm, nimetatakse ürgset kääbust haigusseisundite perekonda, mis põhjustavad sarnaseid sümptomeid. Russel-Silveri sündroom ja Seckeli sündroom võivad muu hulgas põhjustada ürgset kääbust. Enamik häireid, mis seda tüüpi kääbust põhjustavad, on oma olemuselt skeleti- või endokriinsed ning neid ei saa ravida, kuigi sümptomeid saab ravida ja juhtida. Koos kääbuslikkusega võivad need seisundid põhjustada muid meditsiinilisi probleeme, alates krampidest kuni ebatavalise kujuga peani.

Märgid ürgsest kääbuslikkusest ilmnevad varakult, kuigi nende tuvastamine võib võtta aega. Üldiselt, kui ultraheli tehakse, on loode oma gestatsiooniea kohta ebatavaliselt väike. Kuna seda võivad põhjustada paljud asjad, võib seda pidada millekski, mida vaadata, kuid mitte tingimata põhjust muretsemiseks. Kui laps sünnib, on ta väiksem kui enamik samas tiinuseeas sündinud lapsi ja ka laps ei kasva pärast sündi ootuspäraselt. Lapse kasvades mõistab arst, et lapsel on mingisugune kääbus, ning põhjuse väljaselgitamiseks võib katseid kombineerida patsiendi hoolika jälgimisega.

Ürgkääbuse korral on patsiendi keha sageli proportsionaalselt väiksem, erinevalt teistest kääbuse vormidest, mille puhul erinevad kehaosad ei pruugi olla üksteisega proportsionaalsed. Mõnel patsiendil tekib mikrotsefaalia, mille puhul nende pea ei kasva sama kiirusega kui nende keha, ja see võib põhjustada mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme. Hoolimata sellest, et patsient on oodatust väiksem, võib ürgse kääbussuga patsient muus osas, näiteks vaimse arengu kiiruse poolest, olla täpselt nagu teised lapsed.

Inimesed, kellel on ürgne kääbus ja muud kääbusehäired, näevad sageli vaeva, et olla ühiskonnas aktsepteeritud. Ajalooliselt peeti kääbuslikkust põdevaid inimesi kuninglikel isikutel peaaegu nagu lemmikloomi, keda kasutati meelelahutuseks ja meelelahutuseks. Kaasajal võib kääbuslikel inimestel, kes võivad olenevalt isiklikest eelistustest nimetada end kääbusteks, kääbusteks või väikesteks inimesteks, olla raskusi suurematele inimestele mõeldud maailmas navigeerimisega. Paljud inimesed, kellel on kääbus, leiavad ka, et suuremad inimesed eeldavad, et nende intellekt on koos kehaga kääbus, kuigi see pole nii.