Galaktoseemia on meditsiiniline seisund, mis tuleneb võimetusest lagundada ainet, mida nimetatakse galaktoosiks. Tavaliselt leidub piimatoodetes, galaktoos vajab selle lagundamiseks spetsiifilisi ensüüme ja kui ensüümi pole, tekivad haiguse sümptomid. Galaktoseemia visuaalsed sümptomid, mida tavaliselt täheldatakse peaaegu kohe, kui vastsündinu joob rinnapiima või muud piima, hõlmavad kõhu turset, kollatõbe ja aeglast kasvu. Selliste ainete nagu glükoos ja aminohapped vereanalüüsid võivad aidata galaktoseemia sümptomeid diagnoosida isegi enne ilmsete füüsiliste probleemide tekkimist.
Kuna galaktoseemia on metaboolse süsteemi haigus, märgatakse galaktoseemia sümptomeid üldiselt väga varakult. Galaktoos on piima, sealhulgas rinnapiima ja lehmapiimast valmistatud piimasegu lahutamatu komponent. Kuigi kõik galaktoseemia juhtumid on tingitud sellest, et lapsel puudub funktsionaalne geen ensüümi jaoks, mis võib galaktoosi lagundada, on sellega seotud mitu erinevat geeni.
Vajalike ensüümide puudumine tähendab, et galaktoosi neelavad imikud ei suuda seda normaalsel viisil lagundada. Selle asemel kogunevad galaktoos ja galaktoosist valmistatud molekulid kehasse ja avaldavad kahjulikku mõju. Enim mõjutatud on neli peamist kehapiirkonda, silmad, maks, neerud ja aju. Maksakahjustus võib põhjustada naha kollaseks muutumist kollatõbi ja meditsiinilise leiu maksa suurenemise kohta. Vedelik koguneb ka makku ja imikud ei võta nii palju kaalus juurde, kui nendevanuste laste puhul normaalne.
Vereanalüüsid võivad tuvastada galaktoseemia olemasolu, kui seda kahtlustatakse. Madal veresuhkru tase on galaktoseemia üks sümptomeid, nagu ka aminohapete olemasolu vereringes. Aminohapped on valkude ehituskivid ja nende esinemine veres või uriinis on oluline meditsiiniline leid. Uriini ketoonid, mis on molekulid, mis tekivad siis, kui keha lagundab oma kudesid, on samuti haiguse tunnuseks. Haigla laborid võivad samuti olla võimelised analüüsima lapse verd asjaomaste ensüümide olemasolu või puudumise suhtes.
Letargilisel lapsel, kes keeldub toitmast ja kes on tavapärasest ärrituvam, võib tekkida galaktoseemia oht. Kui nende seisundit ei kontrollita piisavalt, võivad lapsed vananedes kannatada tavapärasest aeglasema füüsilise arengu ja isegi intellektuaalsete raskuste all. Silmakahjustus võib põhjustada katarakti; kuna inimene ei ole geneetiliselt võimeline galaktoosi metaboliseerima, võivad need probleemid tekkida siis, kui piimatooteid süüakse inimese elu jooksul igal ajal.