Mis on Abdallat Davis Farrage’i sündroom?

Abdallat Davis Farrage’i sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis tuvastati ja kirjeldati esmakordselt 1980. aastal. Seda iseloomustavad naha pigmentatsioonihäired ja närvisüsteemi probleemid. Seisund sai nime meditsiinitöötajate meeskonna järgi, kes selle esmakordselt üles kirjutasid, kirjeldades sündroomi ilmnemist ühes Jordaaniast pärit perekonnas. See ilmnes kahes vennas ja ões, kes olid abiellunud esimeste nõbude lapsed, mis viitab tugevale geneetilisele seosele, ja hilisemad testid näitasid tõepoolest, et haigusseisund on oma olemuselt geneetiline.

See seisund on retsessiivne tunnus, mis tähendab, et sümptomite ilmnemiseks peab keegi pärima mõlemalt vanemalt Abdallat Davis Farrage’i sündroomi geeni. See on ka autosoomne, ei ole seotud kummagi sugu määrava geeniga, seega võib see avalduda nii meestel kui naistel. Inimesed, kellel on ainult üks geen, on kandjad ja neil ei esine tavaliselt sümptomeid; juhul, kui keegi pärib mõlemad geenid, ilmnevad sümptomid tavaliselt enne üheaastaseks saamist.

Abdallat Davis Farrage’i sündroomiga on seotud palju sümptomeid, kuid see on põhimõtteliselt klassifitseeritud fakomatoosi vormiks, mis tähendab, et see on kesknärvisüsteemi haigus, millega kaasnevad nahaanomaaliad. Seda tuntakse ka kui “neurokutaanset Abdallati tüüpi sündroomi”, mis viitab neuroloogilistele ja nahaprobleemidele, mis on seotud patsientidega, kes on pärinud sündroomi mõlemad geenid.

Selle seisundiga seotud nahaprobleemide hulka kuuluvad albinism, laigud või ebaregulaarne pigmentatsioon nahal ja suurenenud tedretähnid. Paljudel patsientidel on albinismi osana ka ebatavaline juuksevärv. Abdallat Davis Farrage’i sündroomiga patsientide kesknärvisüsteemi probleemid põhjustavad nende jäsemete äärmist kahjustust, sealhulgas käte ja jalgade nõrkust, mida nimetatakse spastiliseks parapareesiks, ning neil on tavaliselt valutundlikkuse puudumine, mis võib olla problemaatiline. Enamik kogevad perifeerset neuropaatiat, perifeersete närvide aeglast ja püsivat degeneratsiooni.

Siiani puudub Abdallat Davis Farrage’i sündroomi ravi. Patsientide eest hoolitsemine keskendub tavaliselt sellele, et nad oleksid mugavad ja võimaldaksid neil võimalikult normaalselt elada. Sarnaselt teistele retsessiivsetele tunnustele saab haigusseisundit välja tuua laiendatud perekonnas sõlmitud segaabielu kaudu. Paljud riigid keelavad sellised abielud just sel põhjusel ja piirkondades, kus peresisesed abielud ei ole keelatud, võivad inimesed mõelda põhjalikult nõbu abielu tagajärgede üle, kuna see suurendab oluliselt ohtlike geneetiliste tunnuste edasikandumise ohtu.