Sinise mähkme sündroom on pärilik seisund, mis põhjustab inimestel raskusi trüptofaani, inimese toitumises olulist rolli mängiva asendamatu aminohappe, metaboliseerimisel. Trüptofaani töötlemise võimetuse tõttu muutub uriin iseloomulikuks kahvatusiniseks. Seda seisundit tuntakse sinise mähkme sündroomina, kuna see avaldub tavaliselt väga varases eas ja sinaka uriini eristavat värvi on raske märkamata jätta.
Lisaks uriini siniseks muutmisele võib sinise mähkme sündroom põhjustada ka üldisemaid seedeprobleeme koos palaviku ja nägemisprobleemidega. Mõnel juhul areneb selle haigusega lastel ka neeruhaigus, kuna kehal on raskusi trüptofaani metaboliseerimisega. Sinise mähkme sündroomiga kaasnev värvikas uriin on põhjustatud bakterite vastasmõjudest soolestikus, mille tulemusena tekivad ühendid, mis muutuvad oksüdeerumisel siniseks.
Seda seisundit ei saa ravida. Parim ravi on madala trüptofaanisisaldusega dieedi määramine, kusjuures vanemad jälgivad hoolikalt, mida nende lapsed söövad. Seda aminohapet leidub mitmes lihas, võib-olla kõige märkimisväärsemalt kalkunilihas, koos päevalilleseemnete, munade, piima, kartulite, seesamiseemnete ja muude juustudega. Tavaliselt arutab arst trüptofaani ohutut taset ja toite, mida tuleks raviplaani koostamisel vältida.
Sinise mähkme sündroom on retsessiivne geneetiline häire, mis tähendab, et sümptomite tekkeks peab keegi pärima kaks geeni. Selle tulemusena võivad inimesed olla kandjad, ilma et nad sellest isegi aru saaksid, kuni nad kohtuvad teiste kandjatega ja saavad lapsi, misjärel ilmneb seisund, kui mõlemad vanemad edastavad vigase geeni. Sinise mähkme sündroomi potentsiaalsete põhjuslike teguritena on tuvastatud mitu muteerunud geeni, mis võivad tulevikus võimaldada teadlastel ennetada sinise mähkme sündroomi ilmnemist inimestel, kellel on mõlemad geenid.
Nagu teisedki ainevahetushäired, võib sinise mähkme sündroom muutuda tõsiseks probleemiks, kui sellega ei tegeleta. Ainevahetuse häired võivad põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme, millest mõned võivad patsiendile kurnavaks muutuda. Üldreeglina on selle seisundi kõige tähelepanuväärsem sündroom nii ainulaadne, et vanemad otsivad tavaliselt kiiresti arstiabi, õnneks tõrjudes tüsistusi enne nende tekkimist.