Williamsi sündroom (WS), mida nimetatakse ka Williams-Beureni sündroomiks (WBS), on geneetiline neurodevelopentsaalne haigus, mille korral seitsmes kromosoomis puudub umbes 26 geeni. Häire on oma nime saanud Uus-Meremaa dr JCP Williamsi järgi, kes tuvastas selle esmakordselt 1961. aastal. Häire on haruldane, mõjutades ainult ühte inimest 7,500–20,000 XNUMX-st.
Williamsi sündroomi all kannatajaid iseloomustavad “haldjate” näojooned ja madal ninasild, väga seltskondlik ja rõõmsameelne käitumine ning vaimne alaareng koos muusikaliste ja verbaalsete oskustega. Samuti on neil kalduvus kardiovaskulaarsetele probleemidele, sealhulgas aordi- või kopsuklapi stenoosile, verevoolu takistavale südame väärarengule ja hüperkaltseemiale ehk kõrgenenud kaltsiumisisaldusele veres. WS-iga inimesed kipuvad olema ka vasakukäelised ja domineerivad vasaku silmaga. Praegu ei ole WS-i ravitud, kuigi sümptomeid, nagu südame-veresoonkonna probleemid, saab mõnikord ravida või leevendada.
Williamsi sündroomiga sündinud lastel on sageli madal sünnikaal ja nad võtavad aeglaselt kaalus juurde. Täiskasvanuna on nad tavaliselt keskmisest väiksemad. Madal lihastoonus, lõdvad liigesed ja liigeste jäikus on samuti levinud, kuigi füsioteraapia võib aidata selliseid probleeme leevendada. Madala lihastoonuse tõttu on WS-ga inimestel kalduvus ka kubemesongidele. Neeru- ja hammaste väärarengud on samuti tavalised Williamsi sündroomiga patsientidel ning lastel on sageli toitmisraskused hammaste kõrvalekallete ja madala lihastoonuse tõttu.
Williamsi sündroomiga inimestel on raskusi ruumiliste suhete ja visuaalse töötlemisega. Neil kipub puudu olema ka tervest mõistusest ja nad tunnevad end võõrastega väga mugavalt. WS-iga inimesed on teadaolevalt ebatavaliselt sõbralikud, viisakad ja rõõmsameelsed ning neile meeldib teistega vestelda. Siiski on neil sageli kõrgem ärevuse tase kui teistel ja nad on foobiatele altid. Tähelepanupuudulikkuse häire on veel üks levinud probleem.
Williamsi sündroomiga inimeste üks silmatorkavamaid omadusi on armastus muusika vastu. WS-iga inimestel on suurem tõenäosus kui teistel täiuslik helikõrgus ja paljud on muusikaliselt väga andekad. Siiski on neil kalduvus ka hüperakusiale ehk kõrgendatud tundlikkusele teatud helide, näiteks kõrgete helide suhtes. Fonofoobia, hirm valjude helide ees, on levinud ka Williamsi sündroomiga inimestel. Need kuulmishäired on sarnased mürast põhjustatud kuulmislangusega inimestel esinevate häiretega ja võivad olla tingitud kuulmisnärvi talitlushäiretest. Hüperakuusia võib olla ka Williamsi sündroomiga inimestele omase kõrge ärevuse põhjuseks.