Mis on fataalne perekondlik unetus?

Surmaga lõppev perekondlik unetus (FFI) on äärmiselt haruldane degeneratiivne ajuhaigus, mis näib olevat oma olemuselt geneetiline. Tundub, et seda haigust esineb vähem kui 30 perekonnas üle maailma, kuigi täiendavad uuringud ja geneetiline analüüs võivad paljastada rohkem perekondi, kellel on sellele eelsoodumus. Praegu ei ole surmaga lõppenud perekondliku unetuse vastu ravi, kuigi arstid tegelevad eksperimentaalsete ravimeetoditega; enamik arste usub, et parim lootus ravile peitub geeniteraapias.

See haigus on teatud tüüpi prioonhaigus, mis tähendab, et seda põhjustavad prioonideks nimetatavad võltsvalgud. Prioonidel puudub geneetiline materjal, mis paljuneb kummalise voltimiskäitumise kaudu, mis põhjustab neid ümbritsevate valkude muteerumist. Surmaga lõppeva perekondliku unetuse korral hakkavad haigusseisundit põhjustava domineeriva geeni pärinud patsiendid sümptomid ilmnema vanuses 30 kuni 60 aastat, kuna prioonid ründavad talamust, une eest vastutavat ajuosa.

Surmaga lõppenud perekondliku unetuse esimene märk on unevõimetus, millega sageli kaasnevad paanikahood ja hallutsinatsioonid. Kuna patsient jääb nädalaid ja kuid magama, kipub ta kaalust alla võtma ja vajuma dementsusse, kuna üha suurem osa ajust kahjustub. Lõppkokkuvõttes muutub patsient enne surma katatoonseks ja ei reageeri täielikult.

Esimesed surmaga lõppenud perekondliku unetuse juhtumid tuvastas Itaalia arst Ignazio Roiter. Roiteri kahjuks olid need juhtumid kodule väga lähedal, esinedes tema naise pereliikmete seas. Roiteri uneuuringute käigus ei olnud ta kunagi kohanud midagi sellelaadset ja ta kahtlustas, et see võib olla täiesti uus haigus. Kui ühe patsiendi aju lahkati, ilmnesid prioonhaigusele iseloomulikud naastud ja augud, mis kinnitasid tema kahtlusi.

Uni on inimeste tervisele väga oluline, kuigi arstid pole päris kindlad, miks. Igaüks, kes on kunagi kogenud isegi lühikest unetuse perioodi, teab, et see võib raskendada mõtlemist, lisaks sellele, et see on üle jõu käiv ja mõnikord põhjustab kummalisi neuroloogilisi sümptomeid. Surmaga lõppenud perekondliku unetuse korral ei koge ohvrid ainult unetuse perioodi: nad ärkavad ühel päeval ega lähe enam kunagi magama.