Müoklooniline epilepsia on meditsiiniline häire, mida iseloomustavad krambid, mis mõjutavad peamiselt kaela, õlgade ja õlavarre lihaseid. Krambid on neuroloogilised “süütehäired” või aju signaaliülekande probleemid; inimesed, kellel on korduvad krambid, põevad sageli epilepsiat, mis on nende enda määratletud seisund. Müokloonilised krambid põhjustavad kaela ja käte lihaste spasme või tõmblemist, sageli ägedalt. Mitte kõik müokloonilised krambid ei viita epilepsiale – inimesed võivad kogeda ja sageli kogevad neid isoleeritult või ainult juhuslikult –, kuid need on sageli ka osa suuremast krambihoost. Seda haigusseisundit diagnoositakse sageli esmakordselt lastel ja häire alaealised variatsioonid ei pruugi olla nii tõsised. Kui probleem on progresseeruv, võib see olla eluohtlik; selle variatsiooniga inimesed avastavad sageli, et nende krambid süvenevad iga kord, kui nad löövad, ja ka püsiva ajukahjustuse potentsiaal suureneb iga episoodiga. Meditsiinieksperdid ei ole kindlad, mis põhjustab müokloonilisi krampe ja epilepsiat, kuid mõlemat haigusseisundit saab tavaliselt ravida ravimitega.
Epilepsia mõistmine üldiselt
Epilepsia on rühm neuroloogilisi sündroome, mis tulenevad ajust ja mõjutavad närvisüsteemi, mille tagajärjeks on tavaliselt krambid. Krambi põhjustab äkiline elektrilise aktiivsuse purunemine teatud ajuosas. Müoklooniline epilepsia avaldub peamiselt krampidena kaelas, õlgades ja õlavarres. Epilepsia tüüpe on mitut tüüpi, mida tavaliselt liigitatakse mitmete tegurite alusel, nagu haiguse alguse vanus, krambihoogude tüüp, haaratud ajuosa, haigusseisundi põhjus ja episoodide käivitaja. . Eksperdid hindavad tavaliselt, et mingil kujul esineb epilepsiat umbes ühel inimesel 1-st.
Märkimisväärsed müokloonuse sümptomid
Müokloonus on teatud tüüpi kramp, mis põhjustab lühiajalise tahtmatu lihastõmbluse, peamiselt kaelas, õlgades ja õlavarres. Need tekivad tavaliselt hommikul vahetult pärast ärkamist, kuid võivad juhtuda ka une ajal. Paljudel inimestel esineb aeg-ajalt müokloonilisi episoode, nagu luksumine või unehäired, kuid neil ei teki kunagi epilepsiat. Epilepsiadiagnoosi saamiseks peab inimesel tavaliselt lühikese aja jooksul olema väljakujunenud sama tüüpi krambid.
Alaealised häired
Juveniilne müoklooniline epilepsia (JME) on haiguse üks levinumaid vorme. See moodustab 5–10% kõigist epilepsia sündroomidest. See on tavaliselt geneetiline seisund, mis tavaliselt ilmneb esmakordselt 12–18-aastaselt.
JME-ga patsientide kliiniline ajalugu näitab, et paljudel neist esines väikelastena absansi krambid. Puudumise krambid hõlmavad hetke vahtimist või eemaldumist, kui inimene ei reageeri välistele stiimulitele. Need episoodid mööduvad tavaliselt kiiresti ja inimene, kellel on krambid, ei tea üldiselt, et on toimunud midagi ebatavalist. Neid regulaarselt põdevatel lastel diagnoositakse sageli haigusseisund, mida nimetatakse lapseea puudumise epilepsiaks (CAE). Umbes 15% CAE-ga lastest areneb lõpuks välja JME.
JME-ga inimesed ei kaota tavaliselt krampide ajal teadvust ja neil ei ole selle tagajärjel tavaliselt vaimseid probleeme. Kuigi ravi ei ole võimalik, saab JME krampe tavaliselt ravimitega edukalt kontrollida. Enamikul juhtudel tuleb ravimit võtta kogu elu, kuid raviga saavad JME-ga patsiendid tavaliselt tavapärastes tegevustes osaleda, ilma et haigusseisund sellest takistaks.
Progressiivsed sordid
Palju kurnavam epilepsiahäirete rühm on progresseeruv müoklooniline epilepsia (PME). Nende hulka kuuluvad muu hulgas Draveti sündroom, Unverrict-Lundborgi tõbi, Lafora tõbi ja mitokondriaalsed entsefalopaatid. PME patsientidel esinevad nii müokloonilised kui ka toonilis-kloonilised krambid.
Tooniline-klooniline krambihoog, mida kunagi nimetati suureks kaubanduskeskuseks, algab keha lihaste järsu pingutamisega. Inimene kaotab teadvuse, kukub maha ja hakkab siis üleni värisema. Seda tüüpi krambid ei kahjusta mitte ainult füüsiliselt, vaid põhjustavad sageli ka metallivõime kaotust. Ravi on väga raske, kuna ravimid kaotavad sageli lühikese aja möödudes oma tõhususe krambihoogude kontrolli all hoidmisel.
Peamised põhjused
Teadlased ei tea täpselt, mis põhjustab epilepsiat selle paljudes vormides. Siiski on tuvastatud, et mitmed geenid põhjustavad teatud häire vorme, mis on oluline samm edasi haiguse ennustamisel ja lõpuks selle ennetamisel. Kuigi praegu ravi ei ole, on ravis tehtud suuri edusamme. Enamik inimesi, kellel on diagnoositud müokloonilised krambihäired ja epilepsia, võivad elada normaalset elu seni, kuni nad peavad kinni kindlast ravi- ja jälgimisrežiimist.