Millised on kaasasündinud väärarengute tüübid?

Kaasasündinud tähendab tavaliselt sündimisel esinemist ja kõrvalekaldeid võib määratleda kui midagi normaalsest erinevat. Kaasasündinud kõrvalekalded on seega need tunnused või erinevused, mis ilmnevad lapse sündimisel, isegi kui neid kohe ei märgata. Paljud neist võivad olla põhjustatud mitmesugustest teguritest, sealhulgas geneetikast, tundmatutest geneetilistest muutustest või keskkonnast. Mõnikord pole nende kõrvalekallete põhjus, mida paljud eelistavad nimetada anomaaliateks, lihtsalt teada.

Üks võimalus kaasasündinud kõrvalekallete rühmitamiseks on kehasüsteemi järgi, mida need mõjutavad peamiselt siis, kui ja kui need esinevad üksi. Näiteks kõige levinumad sünnidefektid, südamedefektid, mõjutavad kõige enam südame-veresoonkonna süsteemi. Need ulatuvad tähtsusetutest kergetest muutustest, mida ei pruugita kunagi märgata ja mis võivad iseenesest mööduda, kuni südame tõsiste ja keeruliste väärarenguteni, mis võivad muuta selle kuju ja funktsiooni sügavalt ohtlikul viisil.

Paljud kaasasündinud anomaaliad on seotud luude või luustiku kasvuga. Mõned tüübid, mis võivad sellesse vahemikku kuuluda, on mistahes kuju või lampjalgsus, liibunud sõrmed või käed, ebatavaline kasv või skeleti struktuuri kasvu puudumine ja kaasasündinud lühemad jäsemed, mis võivad esineda Downi sündroomiga lastel. Sellesse rühma võivad kuuluda ka suulaelõhed, kuigi tõsised lõhed võivad mõjutada ka siinusi ja hingamist.

Esinevad reproduktiivsüsteemi ja kuseteede kaasasündinud anomaaliad. Need hõlmavad sündimist meeste ja naiste reproduktiivelementidega või erinevate elementide puudumist, mis võimaldaksid paljunemist. Mõnel lapsel võib esineda päraku või kusejuha sulandumist või pärasoole ja tupe vahelist sidet.

Paljudel juhtudel, kui laps sünnib kaasasündinud kõrvalekalletega, mõjutab see korraga mitut süsteemi. Ei ole mõeldamatu, et beebil on mitme piirkonna defektid ja neid liigitatakse sageli sündroomiks, kuigi mitte alati. Näiteks tserebraalparalüüs, mida sageli peetakse ajuvigastusest kolmandal trimestril või sünni ajal, võib ilmneda mitmesuguse nõrkuse ja kehva funktsiooniga, mis võib kahjustada selliseid asju nagu kõndimine, enamik peenmotoorikat ja isegi rääkimine. söömine.

Teatud sündroomidele on iseloomulik ka võime mõjutada mitmeid piirkondi. Downi sündroom mõjutab tavaliselt ajufunktsiooni ja õppimist. Lastele on iseloomulikud ka epikantilised voldid silmade kohal, lühemad jäsemed ja mõned rasked peenmotoorikaga. Neil võib olla ka südamedefekte või nad võivad hilisemas elus kalduda hüpertroofilisele kardiomüopaatiale.

Mõnedel südamepuudulikkusega lastel on heterotaksia või Ivemarki sündroom. Lisaks keerulistele südameriketele ei pruugi lastel põrn olla või neil on palju pisikesi toimivaid põrnasid. Seevastu sellised seisundid nagu spina bifida võivad põhjustada probleeme keha alumise poolega ning võivad kahjustada kõndimist ja liikumist või selliseid asju nagu põie ja soolefunktsioon.

Mõnede kaasasündinud kõrvalekallete puhul kehtib ka see, et need ei pruugi sündides avalduda ning kõrvalekalde avastamiseni võib kuluda kuid või isegi aastaid. Teatud elundite defektid võivad alguses olla väikesed, tekitades vastsündinule vähe probleeme. Anomaaliad võivad ilmneda lapse kasvades, vanusega süveneda või põhjustada kogu keha agressiivset halvenemist.

Kaasasündinud kõrvalekallete kohta võib öelda, et need on õnneks haruldased, kuid neil on võime mõjutada peaaegu kõiki kehaosasid alates verest, kudedest, luustikust peamiste ja väiksemate elunditeni. Kuigi praegu on mõnede nende seisundite lahendamiseks palju võimalusi, ei ole võimalusi nende kõigi raviks või nende mõju lapse elule minimeerimiseks. Alati ei saa teada, kellel sünnib kaasasündinud anomaaliaga laps, kuigi geenitestid võivad aidata, kui perekonnal on teadaolevalt geneetiline seos teatud haigustega. Kasulik on ka foolhappelisandite võtmine enne rasestumist ja raseduse ajal, kuna on näidatud, et see vähendab järsult teatud defektide riski.