Mis on MELASe sündroom?

MELAS-sündroom, mis tähistab mitokondriaalset müopaatiat, entsefalopaatiat, laktatsidoosi ja insulti, on haruldane, kuid ohtlik haigusseisund, mis ilmneb tavaliselt lastel ja teismelistel, kuigi sümptomid ilmnevad aeg-ajalt hilisemates eluetappides. Teadlased ja arstid usuvad, et häire on seotud mitokondriaalse DNA mutatsioonidega. MELAS-sündroomiga inimesed on altid kroonilistele peavaludele, krambihoogudele, lihaste väsimusele ja dementsusele. Sellele haigusele ei ole teadaolevat ravi, kuid ravimid ja ravi on näidanud paljutõotavat leevendada mõningaid sümptomeid ja aeglustada kurnavate lihas- ja ajuprobleemide teket.

Arstid mõistavad MELAS-sündroomi tagajärgi, kuigi haiguse täpsed põhjused on endiselt suures osas saladused. On kindlaid tõendeid, mis viitavad sellele, et sündroom on peamiselt päritud emadelt, kes kannavad muteerunud geneetilist materjali. Indiviidi mitokondriaalse DNA geneetilised mutatsioonid võivad aja jooksul põhjustada olulisi lihas-, aju- ja närvisüsteemi kudede kahjustusi, mille tulemuseks on tavaliselt insult ja püsiv puue. Piimhappe kogunemine veres tuleneb muteerunud mitokondrite poolt loodud kahjustatud või ebapiisavatest valkudest.

MELAS-sündroomi kõige varasemad äratuntavad sümptomid on sagedased peavalud, iiveldus, oksendamine, lihasnõrkus ja keskendumisprobleemid. Haiguse süvenedes võib inimesel tekkida nägemiskahjustus, krambid ja raskused motoorsete liigutuste kontrollimisel. Seisundi hilised staadiumid põhjustavad sageli lihaste halvatust, kuulmis- ja nägemiskaotust, dementsust, insulte ja lõpuks surma. Isik, kes usub, et tal on MELAS-i sündroomiga seotud sümptomeid, peaks viivitamatult küsima professionaalset arvamust koolitatud arstilt, kes saab teha õige diagnoosi ja alustada ravi.

MELAS-sündroomi ei saa ravida, kuigi treening, ravimid, toidulisandid ja psühhoteraapia võivad aidata inimestel mõningaid sümptomeid maha suruda või edasi lükata ja õppida oma seisundiga toime tulema. Paljud inimesed suudavad säilitada tugevamaid lihaseid ja edendada tervislikku verevoolu, tehes regulaarselt tegevust ja süües tervislikku toitu. Kliinilised uuringud näitavad, et vitamiinid ja aminohapped, nagu riboflaviin ja nikotiinamiid, aitavad blokeerida teatud mitokondriaalseid ensüüme, et need ei põhjustaks laialdasi kahjustusi. Teatud sümptomeid ravivad ravimid, nagu peavalu- ja lihasvalu leevendajad, võivad MELAS-i sündroomiga inimeste elu mugavamaks muuta.

Inimesed leiavad haigusele sageli emotsionaalset ja psühholoogilist leevendust, vesteldes nõustajatega ja osaledes rühmateraapia seanssidel teiste haigete inimestega. Nõustajad ja psühholoogid annavad inimestele võimaluse rääkida oma võitlustest, arutada oma lootusi ja kavandada strateegiaid oma eesmärkide saavutamiseks. Kaashaigete, sõprade ja pereliikmete toetus on ülioluline, et õppida elust rõõmu tundma, hoolimata kurnavatest asjaoludest.