BRCA mutatsioon on rinnavähi (BRCA) geeni ebakorrapärasus, mis võib muuta inimese rinnavähi tekkeks vastuvõtlikumaks. BRCA mutatsioonid ei garanteeri, et kellelgi tekib rinnavähk, kuid need muudavad vähktõve palju tõenäolisemaks ning mutatsioon võib olla indikaator, et riski vähendamiseks ja vähktõve varaseks tuvastamiseks, kui see ilmneb, tuleks võtta teatud ennetavaid meetmeid. Geneetilist testimist saab kasutada selleks, et teha kindlaks, kas sellel geenil on defekt või mitte.
Rinnavähi tekkega on seostatud kahte geeni: BRCA1 ja BRCA2. Mõlemad kuuluvad geenide klassi, mida tuntakse kasvaja supressoritena ja nende geenide defektid muudavad inimesed vähem võimeliseks iseseisvalt kasvajaid maha suruma. BRCA1 ja BRCA2 puhul muudab spetsiifiline mutatsioon naised ja mehed rinnavähi tekkeks haavatavaks, kuigi naistel esineb rinnavähki palju sagedamini.
BRCA1 leidub 17. kromosoomis, BRCA2 aga 13. kromosoomis. BRCA mutatsiooni esinemise geneetilise testimise käigus võetakse väike vereproov, mida analüüsitakse laboris mutatsiooni leidmiseks. Saadaval on ka teiste mutatsioonide geneetiline testimine, mille hind tavaliselt suureneb koos läbiviidavate testide arvuga.
BRCA mutatsiooni testimine ei ole kõigile soovitatav, sest see võib olla väga kulukas. Naised, kelle perekonnas on esinenud rinnavähki, eriti nende emadel, või BRCA mutatsiooni perekonna anamneesis, peaksid läbima BRCA mutatsiooni sõeluuringu. Vähi esinemine perekonnas üldiselt, eriti varajase algusega vähk, on samuti näitaja, et sõeltesti tegemine võib olla soovitatav. See mutatsioon võib ilmneda ka spontaanselt ja mõned arstid soovitavad BRCA-testi teha pärast seda, kui naistel on diagnoositud rinnavähk, et teha kindlaks, kas BRCA mutatsioon on seotud või mitte.
Testimisega on seotud kaks asja: test ja analüüs ning geneetiline nõustamine. Geneetilise testimisega kaasneb sageli nõustamine, et arutada testi tagajärgi. Näiteks BRCA testis ei viita mutatsiooni olemasolu sellele, et isikul on vähk või isegi vähk areneb, vaid see viitab lihtsalt suurenenud tõenäosusele, mille puhul tuleb teha sagedasi rinnavähi sõeluuringuid või sõeluuringuid. võib olla soovitatav alustada tavapärasest varasemas eas. Äärmuslikel juhtudel võivad naised rinnavähi tekke ärahoidmiseks valida ennetavad mastektoomiad või ravimid.